Angeborene Schilddrüsenerkrankungen bei Neugeborenen und Kleinkindern

Zusammenfassung

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen führen unbehandelt zu erheblichen Entwicklungsdefekten der betroffenen Neugeborenen. Neben der häufigen angeborenen Hypothyreose, die unbehandelt zu einem Kretinismus führt, können auch die selteneren angeborenen Hyperthyreosen unbehandelt zu kognitiven und somatischen Defekten der Kinder führen, z. B. einer Kraniosynostose. Eine angeborene Hypothyreose kann bei sehr schwerem Jodmangel auftreten. Diese Form der Hypothyreose, der endemische Kretinismus, ist nach Einführung der Jodsupplementationsprogramme der WHO sehr selten. Genetisch vererbte und familiär gehäuft auftretende Formen der angeborenen Hypothyreose treten durch autosomal-rezessiv vererbte Synthesedefekte der Schilddrüsenhormone auf. Die häufigste Variante ist die Schilddrüsendysgenesie, sie tritt mit einer Athyreose, Ektopie oder Hypoplasie auf. Die Ursache der Dysgenesien ist in den allermeisten Fällen noch immer unbekannt. Neben den primären Formen der Hypothyreose, die mit einem Defekt der Schilddrüse selbst einhergehen, sind wenige Kinder von einer sekundären/zentralen Hypothyreose betroffen. Hierbei handelt es sich um Neugeborene, die durch eine fehlende Stimulation der Schilddrüse durch einen Mangel an TSH eine z. T. auch schwere Hypothyreose aufweisen können. Die angeborene Hyperthyreose ist dagegen extrem selten. Dies gilt sowohl für die autoimmun bedingten Fälle bei Morbus Basedow der Mutter als auch für die genetisch bedingten Fälle mit aktivierender Mutation des TSH-Rezeptors. Die Diagnose sollte ebenso wie bei der Hypothyreose rasch gestellt werden, da die unbehandelte Hyperthyreose ebenfalls die Entwicklung der Kinder gefährdet. Neben den hypo- und hyperthyreoten Defekten finden sich seltene, z. T. sehr komplexe Erkrankungen, die aus angeborenen Störungen des Schilddrüsentransports und der Schilddrüsenhormonwirkung resultieren und zusammen als „Schilddrüsenhormonresistenzen“ zusammengefasst werden. Das folgende Kapitel beschreibt den heutigen Stand des Wissens zu diesen angeborenen Störungen der Schilddrüsenhormonbildung und -wirkung.