Zusammenfassung
Der α1-Antitrypsinmangel ist die häufigste metabolische Leberkrankheit. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit mit Beteiligung von Leber und Lunge infolge von Mutationen des pleomorphen α1-Antitrypsingens auf Chromosom 14. Varianten, die zu einer Akkumulation des α1-Antitrypsins in den Hepatozyten führen, können eine neonatale Cholestase sowie die Entwicklung einer Leberzirrhose und eines hepatozellulären Karzinoms bedingen. Ca. 10% der Patienten mit α1 -Antitrypsinmangel entwickeln eine klinisch manifeste Leberkrankheit. Die orthotope Lebertransplantation stellt die einzige therapeutische Option dar.
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Literatur
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Teuber, G., Caspary, W.F. (2001). α1-Antitrypsinmangel. In: Caspary, W.F., Leuschner, U., Zeuzem, S. (eds) Therapie von Leber- und Gallekrankheiten. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-56819-0_8
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