Zusammenfassung
Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes der Phenylketonurie (PKU) erfolgte 1934 durch den norwegischen Arzt Asbjörn Fölling. Er wies bei Patienten mit geistiger Behinderung die Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure im Urin nach und umschrieb das neue Krankheitsbild zunächst mit dem Begriff ▸ „Imbezillitas phenylpyruvica“ [1]. 1947 wurde durch G.A. Jervis der Defekt der Verstoffwechselung von Phenylalanin zu Tyrosin bei Patienten mit Phenylketonurie nachgewiesen. 1953 gelang es dem deutschen Kinderarzt Horst Bickel, eine PKU-Patientin mittels einer phenylalaninarmen Diät erfolgreich zu behandeln. Den Früherkennungstest für Phenylketonurie (Guthrie-Test), der in West- und Ostdeutschland seit Ende der 6oer Jahre bei jedem Neugeborenen durchgeführt wird, verdanken wir Robert Guthrie. Er entwickelte hierzu 1963 einen mikrobiologischen Hemmtest. In Bayern und in einigen anderen Regionen in Österreich und der Schweiz erfolgt die Untersuchung auf Hyperphenylalaninämie im Rahmen erweiterter Neugeborenenscreeningprogramme inzwischen mit Hilfe der Tandem-Massenspektrometrie.
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Literatur
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Muntau, A.C., Beblo, S., Koletzko, B. (2000). Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämie. In: Koletzko, B., Reinhardt, D., Stöckler-Ipsiroglu, S. (eds) Pädiatrie upgrade 2002. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-56123-8_12
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