Zusammenfassung
Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind insgesamt selten, müssen jedoch bei vielen akut kranken Kindern differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden. Dies erfordert einerseits komplexe, über das Routinelabor hinausgehende Spezial-untersuchungen, deren Stellenwert nicht immer vertraut ist. Andererseits müssen bei akut auftretenden Stoffwechselkrisen schon vor der endgültigen Diagnosestellung („blind“) therapeutische Schritte eingeleitet werden, da in der Akutsituation das Ergebnis der zum Teil zeitaufwendigen diagnostischen Untersuchungen nicht abgewartet werden kann. Die diagnostischen und therapeutischen Unsicherheiten können zur Folge haben, dass bei akut auftretenden Stoffwechselentgleisungen die Einleitung einer spezifischen Notfalltherapie verzögert wird oder ganz ausbleibt.
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Literatur
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Weitere Literatur ist über die Homepage der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (APS) erhältlich: http://www.aps-med.de
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Prietsch, V., Zschocke, J., Hoffmann, G.F. (2001). Diagnostik und Therapie des unbekannten Stoffwechselnotfalls. In: Koletzko, B., Reinhardt, D., Stöckler-Ipsiroglu, S. (eds) Pädiatrie upgrade 2002. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-56123-8_11
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