Samenvatting
Het ontwikkelen van kanker kan erfelijk bepaald zijn. Personen en families waarin dit het geval is kunnen herkend worden aan het frequent voorkomen van bepaalde tumoren, vaak op jongere leeftijd, en aan het familiair voorkomen van al of niet zeldzame vormen van kanker. Erfelijkheidsonderzoek kan deze predispositie bewijzen door het aantonen van het causale genetische defect, ook wel mutatie genoemd. Het aantonen van erfelijke belasting voor kanker bij de patiƫnt wordt belangrijker en biedt zowel prognostische als therapeutische informatie. Daarnaast is erfelijkheidsonderzoek belangrijk om het risico op het ontwikkelen van kanker bij (nog) gezonde familieleden in te schatten. Verder kan het aantonen van een genetisch defect belangrijk zijn bij het maken van reproductieve keuzes.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Geraadpleegde literatuur
Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003;72:1117ā30.
Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007;25:1329ā33.
Heshka JT, Palleschi C, Howley H, Wilson B, Wells PS. A systematic review of perceived risks, psychological and behavioral impacts of genetic testing.Ā Genet Med. 2008;10(1):19ā32 (http://www.brca.nl/).
Mavaddat N, Peock S, Frost D, Ellis S, Platte R, Fineberg E, et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: Results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst. 2013;105(11):812ā22.
Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, Krischer JP, Fiorica J, Arango H, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. 2005;104:2807ā16.
Richtlijn Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker. VKGN; 2012.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Copyright information
Ā© 2017 Bohn Stafleu van Loghum
About this chapter
Cite this chapter
Poppe, B., de Bock, G.H. (2017). Erfelijkheid. In: Berendsen, A., Van Belle, S. (eds) Oncologie. Praktische huisartsgeneeskunde. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-368-0961-0_5
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-0961-0_5
Published:
Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Print ISBN: 978-90-368-0960-3
Online ISBN: 978-90-368-0961-0
eBook Packages: Dutch language eBook collection