Abstract
De bekendste numerieke chromosoomafwijking is trisomie 21, ofwel Downsyndroom (zie vorige hoofdstuk). Kinderen met trisomie 13 (vroeger ook wel syndroom van Patau genoemd) of trisomie 18 (het vroegere syndroom van Edwards) zijn veel minder bekend omdat ze in de regel niet lang overleven en maar kort thuis kunnen zijn. De huisarts wordt dus niet vaak met een van deze afwijkingen geconfronteerd. Wel kan hij van de familie vragen over de erfelijkheid van de ziekte krijgen als na prenatale diagnostiek trisomie 13 of 18 wordt vastgesteld, of als een kind met een van deze afwijkingen wordt geboren. Trisomie 18 komt bij ongeveer 1:8.500 kinderen voor en trisomie 13 bij ongeveer 1:17.000.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Websites
www.nlm.nih.gov/cgi/jablonski/ syndrome_cgi
Leesadvies
Wilson GN, Cooley WC. Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. Cambridge: Cambridge University Press 2000; p. 135.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Copyright information
© 2003 Bohn Stafleu van Loghum
About this chapter
Cite this chapter
Schrander-Stumpel, C.T.R.M., de Nijs Bik, H. (2003). Trisomie 13 En Trisomie 18. In: Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Curfs, L.M.G., van Ree, J.W. (eds) Klinische genetica. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_30
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_30
Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Print ISBN: 978-90-313-3939-6
Online ISBN: 978-90-313-9437-1
eBook Packages: Dutch language eBook collection