Abstract
Monique is nu 28 jaar en ze heeft al een hele ziektegeschiedenis, die eigenlijk begon toen ze een jaar of tien was. Voordien was ze altijd gezond geweest, een vrolijk kind dat gewoon speelde. Alleen haar verstandelijke ontwikkeling was in de loop der jaren wel wat achtergebleven. Toen ze een jaar of tien werd kreeg ze wat bultjes op haar huid. Eerst op haar armen en toen op de buik. Er werd geen aandacht aan geschonken. Toen ze een jaar of twaalf was ontdekte de schoolarts dat ze een kromme rug had; vooral bij vooroverbuigen was dat goed te zien. Ook vond hij dat ze veel bultjes op haar huid had; in de oksels en nek had ze sproetjes. Ook was ze sinds een paar jaar in haar lengtegroei achtergebleven; ze maakte met haar kleine fragiele gestalte een erg kwetsbare indruk. De geconsulteerde orthopeed stelde een forse scoliose vast die toch ernstiger was dan gangbaar. Ook vielen hem de bultjes op en de café-au-lait-vlekken, die verspreid over het lichaam aanwezig bleken te zijn. Ook een huidarts werd gevraagd haar mening te geven en deze stelde toen de diagnose ‘Ziekte van Von Recklinghausen’. Uit de anamnese bleek dat een oom van moederskant die inmiddels was overleden ook een kromme rug had en in een rolstoel zat. Inmiddels heeft Monique over haar hele lichaam en vooral op de romp kersenpitgrote huidtumoren. Wegens een progressieve scoliose is zij inmiddels twee keer geopereerd, de laatste keer nu een half jaar geleden, omdat gevreesd werd voor beschadiging van het myelum. Misschien kan ze over een half jaar weer aan het werk op de sociale werkplaats waar ze licht aangepast handwerk verrichtte. Ze vindt het heel erg dat de huidtumoren steeds groter worden en dat er meer komen. Sociaal voelt zij zich erg geïsoleerd. Misschien zal ze eens naar een lotgenotencontact gaan?
Websites
Leesadvies
Overweg-Plandsoen WCG, Weersink RGM, Sillevis Smitt JH, Fleury P, Asperen CJ van. Neurofibromatosis type 1: een overzicht van 196 patiënten. Ned Tijdschr Geneeskd 1997;141(13):624–29.
Schimmel LJJC, Keyser A. Neurofibromatosis type 2. Ned Tijdschr Geneeskd 1997:141(13):639-43.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Copyright information
© 2003 Bohn Stafleu van Loghum
About this chapter
Cite this chapter
Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Vreeburg, M., Schrander, J.J.P., de Nijs Bik, H., Curfs, L.M.G. (2003). Neurofibromatose Type 1. In: Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Curfs, L.M.G., van Ree, J.W. (eds) Klinische genetica. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_24
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_24
Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Print ISBN: 978-90-313-3939-6
Online ISBN: 978-90-313-9437-1
eBook Packages: Dutch language eBook collection