Abstract
Hypertrofische cardiomyopathie is een hartspierziekte die gekenmerkt wordt door hypertrofie van de linkerventrikel en vooral (asymmetrische) hypertrofie van het interventriculaire septum. Het is de meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij jonge mensen en heeft een geschatte prevalentie van 1–2:1.000. Bij vijftig tot zeventig procent van de patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, bij wie hypertensie of een aortaklepstenose is uitgesloten, is er sprake van een genetisch bepaalde aandoening, die vrijwel steeds autosomaal-dominant overerft. In 1990 werd het eerste gen ontdekt dat betrokken is bij hypertrofische cardiomyopathie; het codeert voor het bèta-myosine-zwareketeneiwit. Sindsdien zijn nog negen andere genen geïdentificeerd, die alle coderen voor sarcomeereiwitten, en een tiende gen (prkag2), dat niet codeert voor een sarcomeereiwit.
Leesadvies
Carrier L, Jongbloed RJE, Smeets HJM, Doevendans PA. Hypertrophic cardiomyopathy. In: Doevendans PA, Wilde AAM. Cardiovascular genetics for clinicians. Dordrecht: Kluwer Academic Publishers; 2001:139–54.
Dockum WG van, Doevendans PAFM, Rossum AC van, Wilde AAM. Hypertrofische cardiomyopathie: een genetisch overdraagbare hartziekte. Ned Tijdschr Geneesk 2002;146:705–12.
Doevendans PA, Wellens HJ. Wolff-Parkinson-White-syndrome. A genetic disease? Circulation 2001:104:3014–16.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2003 Bohn Stafleu Van Loghum
About this chapter
Cite this chapter
Marcelis, C.L.M., Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Doevendans, P.A.F.M., de Nijs Bik, H. (2003). Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie. In: Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Curfs, L.M.G., van Ree, J.W. (eds) Klinische genetica. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_19
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_19
Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Print ISBN: 978-90-313-3939-6
Online ISBN: 978-90-313-9437-1
eBook Packages: Dutch language eBook collection