Abstract
Mieke wordt per sectio en met een ernstige groeivertraging geboren (42 weken en 2.240 gram, lengte 45 cm, hoofdomtrek 33 cm). Zij is de eerste weken een dystrofe baby, vrijwel zonder subcutaan vet (figuur 13.1a). Zij heeft een forse tong. Kort na de geboorte wordt insulineafhankelijke diabetes gediagnosticeerd. Zij verblijft twee maanden in het ziekenhuis en herstelt spontaan van haar diabetes. Op de leeftijd van zes maanden weegt ze ongeveer 10 kilo en doet ze het prima (figuur 13.1b). Haar psychomotorische ontwikkeling verloopt optimaal (figuur 13.1c). Verdere follow-up is gepland. De diagnose luidt transiënte neonatale diabetes mellitus (tndm). Er is een paternale uniparentale disomie van chromosoom 6q aangetoond.
This is a preview of subscription content, log in via an institution.
Website
Leesadvies
Brunner HG, Leschot NJ. Klinische genetica in de praktijk. ie druk. Maarssen: Elsevier/Bunge, 1998.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Copyright information
© 2003 Bohn Stafleu van Loghum
About this chapter
Cite this chapter
Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Gómez-García, E.B., de Nijs Bik, H. (2003). Diabetes Mellitus. In: Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Curfs, L.M.G., van Ree, J.W. (eds) Klinische genetica. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_13
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_13
Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Print ISBN: 978-90-313-3939-6
Online ISBN: 978-90-313-9437-1
eBook Packages: Dutch language eBook collection