Abstract
Hemofilie of bloederziekte is een stoornis in de bloedstolling die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloeden. De aandoening is geslachtsgebonden – ze komt (bijna) uitsluitend voor bij mannen. In sommige gevallen kunnen echter ook vrouwen die draagster zijn bloedingscomplicaties krijgen. De familiaire anamnese en dna-onderzoek kunnen de kansen op hemofilie helpen inschatten. Hemofilie-A komt het meeste voor: vijfentachtig procent van de hemofiliepatiënten heeft een verminderde activiteit van stollingsfactor viii. De prevalentie is circa 1:12.000, wat in Nederland overeenkomt met ongeveer 1.500 patiënten. In de helft van de gevallen zijn de bloedingen ernstig, tien procent heeft een matige stollingstoornis, terwijl de overige mannen zelden uitgebreide hematomen, gewrichtsbloedingen of hematurie vertonen. De ernst van het fenotype correleert nauw met de factor-viii- of factor-ix-spiegels in het serum (zie tabel 12.1)
Website
Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten: www.nvhp.nl
Leesadvies
Brande JL van den, Heymans HSA, Monnens LAH (red). Kindergeneeskunde. Maarssen: Elsevier/Bunge, 1998.
Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Clowes AW, George JN (eds). Hemostasis and thrombosis. Basic principles and clinical practice. Lippincott, Williams & Wilkins, 2001.
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Copyright information
© 2003 Bohn Stafleu van Loghum
About this chapter
Cite this chapter
Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Gómez-García, E.B., de Nijs Bik, H. (2003). Hemofilie. In: Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Curfs, L.M.G., van Ree, J.W. (eds) Klinische genetica. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_12
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_12
Publisher Name: Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Print ISBN: 978-90-313-3939-6
Online ISBN: 978-90-313-9437-1
eBook Packages: Dutch language eBook collection