Zusammenfassung
Das Marfan-Syndrom (MFS, OMIM 154700) ist eine der häufigsten erblichen Bindegewebeerkrankungen, das verschiedene Organsysteme, insbesondere das kardiovaskuläre, skeletale und okuläre Organsystem betrifft. 15–30% der Fälle treten sporadisch auf, 70–80% familiär. Die Diagnose wird klinisch anhand der Symptome gestellt, wenn die so genannten „Ghenter Kriterien“ erfüllt sind [3]. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, sowohl inter- als auch intrafamiliär, und reicht bis zu einer schweren neonatalen Form des Marfan-Syndroms [1, 12].
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Literatur
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Quante, A., Goecke, T.O. (2010). Genetische Grundlagen des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheitsbilder. In: Pourhassan, S., Sandmann, W. (eds) Gefäßerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Steinkopff. https://doi.org/10.1007/978-3-7985-1760-8_3
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