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Genetische Grundlagen des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheitsbilder

  • Anne Quante
  • T. O. Goecke
Chapter
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Zusammenfassung

Das Marfan-Syndrom (MFS, OMIM 154700) ist eine der häufigsten erblichen Bindegewebeerkrankungen, das verschiedene Organsysteme, insbesondere das kardiovaskuläre, skeletale und okuläre Organsystem betrifft. 15–30% der Fälle treten sporadisch auf, 70–80% familiär. Die Diagnose wird klinisch anhand der Symptome gestellt, wenn die so genannten „Ghenter Kriterien“ erfüllt sind [3]. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, sowohl inter- als auch intrafamiliär, und reicht bis zu einer schweren neonatalen Form des Marfan-Syndroms [1, 12].

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2010

Authors and Affiliations

  • Anne Quante
    • 1
  • T. O. Goecke
  1. 1.New YorkUSA

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