Neuropsychologische Charakterisierung des Phänotyps Schizophrenie

Zusammenfassung

Die Charakterisierung des Phänotyps im Rahmen genetischer Untersuchungen der Schizophrenie ist von entscheidender Bedeutung. Gleichwohl erweist sich die Validität der klinischen Diagnose „Schizophrenie“zur alleinigen Charakterisierung des Phänotyps „Schizophrenie“als fraglich im Hinblick auf Sensitivität (relativ geringes familiäres Wiederholungsrisiko sowie relativ niedrige Konkordanzrate bei monozygoten Zwillingen) und Spezifität (relativ hohe Anzahl sporadischer, nicht-familiärer Fälle). Daraus ergibt sich die Frage, ob in den Familien Schizophrener lediglich die diagnostisch identifizierbaren psychopathologischen Syndrome oder auch andere, mit der Schizophrenie assoziierte Merkmale übertragen werden (z. B. Persönlichkeitsvariationen, neuropsychologische, neurophysiologische und biochemische Indikatoren). Studien zur familiären Häufung von Korrelaten der Schizophrenie könnten zur Erhöhung von Sensitivität und Spezifität zur Charakterisierung des Phänotyps dienen. Hierbei sind insbesondere Untersuchungen bei gesunden Angehörigen informativ.