Problems in the Diagnosis of Hirschsprung’s Disease

Summary

The classical Hirschsprung’s disease is diagnosed by clinical picture and X-ray. Problems arise by variations in presentation, difficulties in interpretation of radiological and microscopic findings and conditions simulating Hirschsprung’s disease.

• 1. Variations

  • a) ultrashort segment: Diagnosis is possible only by pressure-studies and histochemistry, (X-ray and conventional histology not sure). Clinical picture mild.

    Therapy: Sphincterotomy.

  • b) Long aganglionic segment: mostly severe symptoms in the neonatal period, but mild forms, detected in later childhood are also seen. Is to be distinguished from forme-fruste of meconium-ileus or functional-transient obstruction of the neonate. In the late forms the irregular motility of the colon is typical (X-ray).

  • c) Hypoganglionosis, produces symptoms in some resected cases of Aganglionosis. Diagnosis by biopsy (but difficult). Therapy: Sphincterotomy.

  • d) Presentation by diarrhoea: 30%. The ischemic enterocolitis is in prognosis a severe complication. Preliminary colostomy is advised.

  • e) Prenatal perforation: rare, appears as intestinal atresia. Diagnosis by microscopic examination after resection.

• 2. Conditions Simulating Hirschsprung’s-Disease

  • a) transient functional obstruction of the neonate: As the X-ray, clinical picture, pressure studies and finding during operation may not differ from true Hirschsprung and conventional rectal biopsy is not advisable in neonates, the diagnosis is only possible by suction biopsy. Symptoms are ceasing in three weeks.

  • b) Sigmoideal or rectal diaphragma: rare, only during operation to be recognised.

  • c) Malabsorptionssyndrom: all suspected cases of Hirschsprung’s disease should be investigated for that and vice versa.

Zusammenfassung

Der klassische Fall der Hirschsprungschen Erkrankung wird problemlos diagnostiziert durch das klinische Bild und die Röntgenuntersuchung. Die rektale Biopsie bietet die Sicherung der Diagnose.

Probleme in der Diagnose können entstehen durch Variationen der echten Hirschsprungschen Erkrankung, durch Schwierigkeiten in der Auslegung des pathologischen und radiologischen Befundes oder von Krankheitszuständen die die Hirschsprungsche Erkrankung simulieren.

• 1. Variationen

  • a) Das ultrakurze Segment kann röntgenologisch nicht nachgewiesen werden, auch histologisch ist ein Nachweis mit den herkömlichen Methoden nicht sicher möglich. Die Diagnose erfolgt durch Druckmessung (komplizierte Methode) oder durch neuere histochemische Methoden (Meier-Ruge). Die Symptomatik ist gewöhnlich mild, für die Therapie genügt die Sphincterotomie.

  • b) Das lange aganglionäre Segment mit totaler Aganglionose des Colon, entweder mit schwerer akuter Symptomatik, oder in einzelnen Fällen mit relativ geringfügiger Symptomatik (erst im späteren Kindesalter zur Diagnose kommend).

    Die Differentialdiagnose ist zu stellen gegen forme fruste des Meconiumileus oder gegen die „funktionelle vorübergehende Darmobstruktion“ des Neugeborenen. Charakteristisch ist im älteren Kindesalter eine irreguläre Motilität des Colon (im Röntgenbild sichtbar). Für die Behandlung kommt eine präliminäre Colostomie oder Ilesotomie in Frage mit nachfolgender totaler Colonresektion und Ileorektostomie.

  • c) Die Hypoganglionose tritt klinisch erst in Erscheinung nach Resektion wegen Hirschsprungscher Erkrankung, da offensichtlich in einzelnen Fällen auch minderfunktionstüchtige Ganglienzellen in einzelnen Darmabschnitten vorhanden sind.

    Die praktische Bedeutung dieses Krankheitsbildes liegt darin daß die Diagnose histologisch schwierig zu stellen ist, für die Therapie ist meistens eine zusätzliche Sphincterotomie genügend.

  • d) Durchfälle: Ein Drittel der Hirschsprungfälle des eigenen Materiales hatten als führendes klinisches Symptom Durchfälle. Die Ursache ist eine ischaemische Enterocolitis. In diesen Fällèn ist eine Colostomie zur Vorbereitung für mindestens 1 Jahr notwendig. Diese Enterocolitis kann mit einer Dauerschädigung des Colonepithels ausheilen. Die endgültigen Ergebnisse im Hinblick auf die Mortalität sind bei dieser Komplikation wesentlich größer.

  • e) Pränatale Perforation: Sie kommt bei der Hirschsprungschen Erkrankung gelegentlich vor und heilt mit einer Darmatresie aus. Die Differentialdiagnose und Erkennung ist nur durch histologische Untersuchung möglich.

• 2. Simulierung der Hirschsprungschen Erkrankung

  • a) Die „vorübergehende funktionelle Obstruktion“ beim Neugeborenen, ein Krankheitsbild welches sich weder röntgenologisch noch klinisch, noch beim Operationssitus noch bei der Druckmessung von der Hirschsprungschen Erkrankung differenzieren läßt. Es tritt auf bei Neugeborenen die einen Streß erlitten haben, ähnelt dem langen aganglionären Segment und verschwindet nach etwa 3 Wochen.

    Die Differentialdiagnose in der Neugeborenenperiode wäre nur histologisch zu stellen, die herkömmliche rektale (volle Dicke) Biopsie ist jedoch in diesem Alter zu komplikationsreich und deshalb ist eine Saugbiopsie vorzuziehen.

  • b) Membranstenose im Bereiche des Sigma oder Rektum, imitiert die Hirschsprungsche Erkrankung und ist wahrscheinlich erst bei der Operation erkennbar.

  • c) Malabsorptionssyndrom. Alle diese Formen können der Hirschsprungschen Erkrankung sehr ähneln, daher sind alle Fälle mit Hirschsprungscher Erkrankung daraufhin zu untersuchen.