Der plötzliche Säuglingstod und Stoffwechselstörungen

Zusammenfassung

7.1 Einleitung

Bereits 1976 vermuteten Sinclair-Smith et al. (1976), dass angeborene Stoffwechselstörungen zumindestens bei einem kleinen Prozentsatz von SIDS eine Rolle spielen. Es fanden sich in 5% der untersuchten SIDS-Fälle diffuse fettige Leberveränderungen. In der weiteren Folge wurden hauptsächlich Fettsäureoxidationsstörungen als Erklärung für diese Le-berverfettung gefunden (Boles 1994, Howat 1985). Diese Defekte stellten sich als die häufigsten metabolischen Störungen heraus, die SIDS imitie-ren können (Cederbaum 1998). In dieser Gruppe wiederum fand sich der Abbaudefekt mittelkettiger Fettsäuren (MCAD - Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase-Defekt) am häufigsten mit SIDS assoziiert (Howat 1984a).