Tandem-Massenspektrometrie

Zusammenfassung

Die bisherigen Ergebnisse des Modellprojekts zeigen, daß durch die Implementierung von TMS-Screening und dafür geeigneter Organisationsstrukturen die Gesamtzahl der durch das Screening erfaßten Neugeborenen mit behandelbaren Defekten von 1: 2600 (ehemaliges Programm) auf 1: 1350 nahezu verdoppelt werden konnte. Durch die frühzeitige Diagnose und Möglichkeit zur Intervention zeichnet sich ein hoher präventiver Nutzen des erweiterten Neugeborenen-Screenings durchTMS ab.

Der neue strukturelle Rahmen des Modellprojektes unter strikter Beachtung von nationalen und internationalen Empfehlungen sowie von Konsensus-Konventionen (WHO, Unesco etc.) hat sich als durchführbar und gut praktikabel erwiesen. Dies betrifft insbesonders die Aspekte der umfassenden Information vor Testung, schriftliche Zustimmung, Schutz vor Diskriminierung oder Stigmatisierung, und die Maßnahmen zur umfassenden Qualitätssicherung des organisatorischen Screeningablaufs. Gleichzeitig bestätigen die hohen (freiwilligen) Teilnahmeraten (> 98%) und eine kürzliche Umfrage eine sehr hohe Akzeptanz des Programms bei Einsendern, nachsorgenden Kinderärzten und in der breiten Öffentlichkeit.

Trotz der ermutigenden Resultate zeigen die bisherigen Erfahrungen jedoch auch, daß bei Ausweitungen des Neugeboren-Screenings keinesfalls von den Empfehlungen der Nationalen Screeningkommission (Harms et al. 1998) zur Einführung von TMS-Screening abgewichen werden kann. Dies betrifft insbesonders Qualitätssicherungsaspekte, die zwingend notwendige organisatorische Vernetzung mit spezialisierten Nachsorgeeinrichtungen und die wissenschaftliche Begleitung. Ohne strikte Beachtung dieser Eckpunkte würden unkontrollierbare Belastungen (z.B. durch falsch positive Befunde) für die Bevölkerung entstehen und der zweifellos erreichbare Fortschritt in der Prävention könnte nicht risikofrei gewährleistet werden.