Enzymopathien im Kindesalter

Zusammenfassung

Wenn der Präsident der Van-Swieten-Gesellschaft gleichzeitig als Biochemiker die Enzymopathien, in einem etwas weiter gefaßten Begriff auch als „Molekularkrankheiten“ bezeichnet, als Hauptthema auf das Programm seiner Jahrestagung setzt, so dokumentiert er damit, welche innige Verflechtung sein Fach mit der Gesamtmedizin erreicht hat. Wenn er einen Humangenetiker von Weltruf, der aus der Pädiatrie hervorgegangen ist, zur Darstellung der genetischen Aspekte dieser Krankheiten eingeladen hat, so gibt das trotz der ständig zunehmenden Bedeutung der Enzymdiagnostik für die Erwachsenenmedizin, doch bereits einen sehr deutlichen Hinweis auf die Wichtigkeit jener anderen Enzymopathien, die wir seit Garrodals „inborn errors of metabolism“ zu bezeichnen pflegen. Diese hereditären und daher zugleich „angeborenen“ Stoffwechselfehler fallen aber naturgemäß in die Domäne der Pädiatrie und haben unser Fach in den letzten 2 Jahrzehnten in besonderer Intensität beschäftigt und anderseits doch auch hinsichtlich unserer ärztlichen Verantwortung beträchtlich belastet. Denn was für den Erstbeschreiber der Galaktosämie, den bekannten Wiener Pädiater August von Reuss, im Jahre 1908 noch als singuläres Kuriosum galt, hat sich seither in den knappen 60 vergangenen Jahren in unfaßbarer Zahl vervielfacht und gleichzeitig zu einer ärztlichen, sozialmedizinisch-eugenischen Problematik ersten Ranges ausgewachsen, in der der Kinderarzt eine Schlüsselposition einnimmt Hier besteht eine gewisse Parallele zu den angeborenen Herzfehlern.