Pathophysiologie der Hämoglobinvarianten

Zusammenfassung

Aminosäuresubstitutionen in den verschiedenen Positionen der Polypeptidketten des Hämoglobintetrameren führen zur Entstehung der unter 4. zusammengestellten Hämoglobinvarianten. Die Auswirkung der Veränderungen in der Prirnärstruktur der Polypeptide auf die biologische Funktion des gesamten Moleküls hängt einerseits von der betroffenen Position und deren biologischer Bedeutung im aktiven Protein und andererseits von der Art der substituierten Aminosäuren ab. Ausgehend von den Struktur-Funktions-Beziehungen im normalen Hämoglobin (s. 3.) läßt sich verallgemeinernd feststellen, daß die biologische Funktion des Hämoglobinmoleküls durch Aminosäureveränderungen im Bereich der Oberfläche weniger stark beeinträchtigt wird als durch solche Veränderungen, die Molekülbereiche mit den unterschiedlichsten Kontaktfunktionen (Kontakte innerhalb der Polypeptidkette, zwischen den Monomeren und zwischen Häm und Polypeptid) betreffen.Pathophysiologie der Hämoglobinvarianten Aminosäuresubstitutionen in den verschiedenen Positionen der Polypeptidketten des Hämoglobintetrameren führen zur Entstehung der unter 4. zusammengestellten Hämoglobinvarianten. Die Auswirkung der Veränderungen in der Prirnärstruktur der Polypeptide auf die biologische Funktion des gesamten Moleküls hängt einerseits von der betroffenen Position und deren biologischer Bedeutung im aktiven Protein und andererseits von der Art der substituierten Aminosäuren ab. Ausgehend von den Struktur-Funktions-Beziehungen im normalen Hämoglobin (s. 3.) läßt sich verallgemeinernd feststellen, daß die biologische Funktion des Hämoglobinmoleküls durch Aminosäureveränderungen im Bereich der Oberfläche weniger stark beeinträchtigt wird als durch solche Veränderungen, die Molekülbereiche mit den unterschiedlichsten Kontaktfunktionen (Kontakte innerhalb der Polypeptidkette, zwischen den Monomeren und zwischen Häm und Polypeptid) betreffen.