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Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie pp 41–48Cite as

Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie

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Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Mit der Etablierung der Methode des „Next Generation Sequencing“ sind große Fortschritte in der Diagnostik genetisch vererbter endokrinologischer Krankheiten gemacht worden und es werden immer wieder neue Gene und Krankheitsursachen in den kommenden Jahren identifiziert werden. Aus diesem Grunde wird es nicht möglich sein, alle Krankheitssubtypen aktuell zu erfassen, da ständig neue hinzukommen werden. Im Folgenden sind ausgewählte genetische Krankheiten tabellarisch zusammengefasst, die für die pädiatrische Endokrinologie relevant sind.

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Literatur

  • Kopp P (2005) Genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. In: Brooks C, Clayton P, Brown R (Hrsg) Brook’s clinical pediatric endocrinology, 5. Aufl. Blackwell, Oxford, S 18–44

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Authors and Affiliations

  1. Fachbereich Endokrinologie/Diabetologie, Klinik und Poliklinik für Kinder-und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Deutschland

    Angela Hübner & Barbara Kind

  2. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Fachbereich Endokrinologie/Diabetologie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Deutschland

    Katrin Köhler

Authors
  1. Angela Hübner
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  2. Barbara Kind
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  3. Katrin Köhler
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Corresponding author

Correspondence to Angela Hübner .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität zu Lübeck, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany

    Olaf Hiort

  2. Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Diabetologie, Gastroenterologie, Endokrinologie und Klinische Forschung, Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Hannover, Germany

    Thomas Danne

  3. Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, Ulm, Germany

    Martin Wabitsch

Section Editor information

  1. Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, Deutschland

    Olaf Hiort

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© 2020 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Hübner, A., Kind, B., Köhler, K. (2020). Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie. In: Hiort, O., Danne, T., Wabitsch, M. (eds) Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-57309-9_4

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-57309-9_4

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-57308-2

  • Online ISBN: 978-3-662-57309-9

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

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