Zusammenfassung
Die Weltgesundheitsorganisation und europäische Union haben die Prävention und Behandlung genetischer und seltener Krankheiten („orphan diseases“) als zentrale Herausforderung für die Gesundheitsversorgung des 21. Jahrhunderts in den Mittelpunkt ihrer Aufmerksamkeit gestellt. Innerhalb dieser Gruppe sind die mehr als 700 angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz. Sie sind relativ häufig (ca. 1% der Bevölkerung), viele ursächlich behandelbar, oder es sind in absehbarer Zukunft wesentliche therapeutische Fortschritte realistisch. Dabei handelt es sich v. a. um neue medikamentöse Ansätze, Enzymersatztherapien und Organtransplantationen. Am Anfang stehen z. T. mutationsspezifische molekulare Therapien. Das Neugeborenenscreening und die damit mögliche Frühbehandlung gut behandelbarer Erkrankungen sind entscheidende Maßnahmen der Sekundärprävention.
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Hoffmann, G.F. (2019). Metabolische Erkrankungen. In: Speer, C.P., Gahr, M., Dötsch, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-57295-5_3
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