Vererbungsformen

Zusammenfassung

Bei der Benennung der Erbgänge gibt es zwei zentrale Faktoren, die am besten unabhängig voneinander betrachtet werden: zum einen die Lokalisation eines krankheitsrelevanten Gens im Genom (autosomal, X-chromosomal, Y-chromosomal, mitochondrial), zum anderen die funktionellen Auswirkungen des Genotyps bzw. das funktionelle Verhältnis von zwei unterschiedlichen Allelen eines Gens. Die Begriffe dominant (bereits eine heterozygote Mutation führt zum Auftreten von klinischen Symptomen) und rezessiv (Symptome treten erst dann auf, wenn beide Exemplare eines Gens durch Mutation verändert sind) gelten nur für die Autosomen und die pseudoautosomalen Regionen der Geschlechtschromosomen, da die übrigen gonosomalen Gene entweder nur in einem Exemplar vorliegen (beim Mann) oder in der Zelle nur auf einem Exemplar verwendet werden (bei der Frau). Die Besonderheiten des mitochondrialen Genoms werden mit den Begriffen Homoplasmie und Heteroplasmie erfasst.