Zusammenfassung
Genetische Krankheiten des Auges faszinieren die Menschheit schon seit Jahrhunderten und sie haben zu mehreren großen Entdeckungen im Bereich der Humangenetik geführt. Sir Archibald Garrod, zum Beispiel, nutzte Untersuchungen am Auge, um einige seiner grundlegenden Konzepte im Bereich der Stoffwechselgenetik zu entwickeln. Das Retinbolastom führte zur Entdeckung des ersten Tumor-Suppressorgens (RB1) und zur Entwicklung der Two-Hit Hypothese durch Alfred Knudson.
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Schaaf, C.P. (2018). Augen. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_29
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