Zusammenfassung
Aufbauend auf Sequenzvergleichen assemblieren spezielle Algorithmen die Sequenzfragmente moderner Sequenzierungstechniken. Nachdem in den 1990er-Jahren bakterielle Genome und das Hefezellgenom vollständig sequenziert und bioinformatisch analysiert wurden, folgten ab 2001 Humangenom und zahlreiche weitere eukaryotische (Zellen mit Zellkern) Genome. Die Erkennung der Funktion einzelner Gene erfolgt durch Sequenzvergleiche: Proteinfunktionsanalyse (s. Kapitel 1), aber auch Annotation der regulatorischen Genomelemente (ENCODE-Konsortium) sind Hauptaufgaben der Genomanalyse. Es liegt für fast alle bekannteren Organismen die Genomsequenz vor. Man kann damit die wesentlichen molekularen Bestandteile dieser Organismen erfolgreich vorhersagen.
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Literatur
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Lander ES (2011) Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 470(7333):187–197. doi:10.1038/nature09792 (* Hier beschreibt Eric Lander, was aus seiner ersten Humangenomsequenz zehn Jahre später an medizinischen Fortschritten folgte.)
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Liu SJ, Horlbeck MA, Cho SW et al (2017) CRISPRi-based genome-scale identification of functional long noncoding RNA loci in human cells. Science 355(6320). pii: aah7111. doi: 10.1126/science.aah7111 (* Diese aktuelle Arbeit beschreibt, dass es Tausende von menschlichen lncRNAs gibt [über 200 Nukleotide lang], und 16401 lncRNA-Loci wurden in sieben Zell-linien genauer untersucht. 499 lncRNAs wurden als essenziell für das Zellwachstum identifiziert, wobei 89 % zelltypspezifisch sind. Vermutlich gibt es auch Tausende miRNA-Loci, das ENCODE-Konsortium hatte Hinweise auf viele miRNAs.)
Telenti A, Pierce LC, Biggs WH et al (2016) Deep sequencing of 10,000 human genomes. Proc Natl Acad Sci U S A 113(42):11901–11906 (PubMed PMID: 27702888; PubMed Central PMCID: PMC5081584 * Dieses Paper zeigt den aktuellen Stand der Humangenomsequenzierung: Mittlerweile können im industriellen Maßstab sogar 10000 Genome verglichen werden, etwa für konservierte single nucleotide Polymorphismen; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27702888.)
The ENCODE Project Consortium (2012) An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature 489:57–74. doi:10.1038/nature11247 (* Das ENCODE-Konsortium hat eine Enzyklopädie aller DNA-Elemente im Humangenom erstellt und ist etwa 100-mal genauer als die ursprüngliche initiale Sequenzierung. Außerdem zeigte sich, dass etwa die Hälfte des Humangenoms aktiv transkribiert ist, viel mehr als die Proteingene [30 % des Genoms; kodierende Regionen nur 3%].)
Venter JC, Adams MD, Myers EW et al (2001). The sequence of the human genome. Science 291(5507):1304-1351. Erratum in: Science 292(5523):1838 (PubMed PMID: 11181995 * Dies ist das berühmte Humangenom-Sequenzierungspaper, das J. Craig Venter mit seinem Genomfuhrpark in nur drei Jahren geschafft hat.)
Yus E, Maier T, Michalodimitrakis K et al (2009) Impact of genome reduction on bacterial metabolism and its regulation. Science 326(5957):1263–1268. doi: 10.1126/science.1177263 (PubMed PMID:19965476 * Dieser Artikel aus den AGs Serrano und Bork beschreibt, wie sich das Genom und der Metabolismus sowie seine Regulation von Mycoplasma pneumoniae angepasst hat.)
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Dandekar, T., Kunz, M. (2017). Genome – molekulare Landkarten von Lebewesen. In: Bioinformatik. Springer Spektrum, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-54698-7_3
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