Stoffwechselstörungen im Jugendalter

Zusammenfassung

Stoffwechselerkrankungen sind komplexe Krankheitsbilder. Sie werden durch genetisch bedingte Enzymdefekte verursacht, sind meist autosomal rezessiv vererbt und können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Stoffwechseldefekte mit Bedeutung im Adoleszentenalter lassen sich vereinfacht in folgende Gruppen unterteilen: Intoxikationstyp, Substratmangel/Energiestoffwechselstörungen, Speicherkrankheiten und neurodegenerative Erkrankungen. Die Diagnostik erfordert in der Regel spezielle Untersuchungen, die nur in spezialisierten Stoffwechselzentren angeboten werden. In Abhängigkeit vom zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt kommen unterschiedliche Therapieformen zum Einsatz. Dazu zählen Diättherapien, medikamentöse Therapien, Enzymersatztherapien und die Organtransplantation. Bei vielen Stoffwechselstörungen kann es zu Stoffwechselentgleisungen kommen, die als metabolische Notfälle (Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolische Azidose) einer schnellen Behandlung bedürfen.