Phakomatosen

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Zusammenfassung

Bei den Phakomatosen handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen kutane und ZNS-Manifestationen gemeinsam vorkommen. Sie werden deswegen oft auch als neurokutane Syndrome bezeichnet. Von kinderneurochirurgischer Relevanz sind die Tumormanifestationen im Rahmen der Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 sowie bei der tuberösen Sklerose. Die Aufgabe des Kinderneurochirurgen ist im Wesentlichen das Tumormanagement. Daneben ist im Rahmen einer multidisziplinären Behandlung der betroffenen Kinder und Jugendlichen den diversen klinischen Manifestationen Rechnung zu tragen. Es handelt sich um seltene Erkrankungen, die zudem gekennzeichnet sind durch eine erhebliche Vielfalt der Präsentation und der assoziierten Probleme. Die Kombination aus wenig uniformem Erscheinungsbild und seltenem Auftreten legt nahe, dass die Betreuung in spezialisierten Zentren oder unter Mitbetreuung solcher Zentren am ehesten die Gewähr dafür bietet, eine bedarfsgerechte Versorgung zu etablieren. Jedes Kind hat innerhalb der Erkrankung ein individuelles Manifestationsprofil und bedarf deswegen eines sehr individuellen Betreuungs- und Therapieschemas. Die Festlegungen eines solchen ist die eigentliche Herausforderung für ein interdisziplinär arbeitendes Team.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Bereich Pädiatrische Neurochirurgie, Klinik für NeurochirurgieUniversitätsklinikum TübingenTübingenDeutschland
  2. 2.Abteilung III Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie, SozialpädiatrieKlinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum TübingenTübingenDeutschland
  3. 3.Neurofibromatose Ambulanz HamburgKlinik für Neurologie, Universitätsklinikum EppendorfHamburgDeutschland

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