Zusammenfassung
Bei den Phakomatosen handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen kutane und ZNS-Manifestationen gemeinsam vorkommen. Sie werden deswegen oft auch als neurokutane Syndrome bezeichnet. Von kinderneurochirurgischer Relevanz sind die Tumormanifestationen im Rahmen der Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 sowie bei der tuberösen Sklerose. Die Aufgabe des Kinderneurochirurgen ist im Wesentlichen das Tumormanagement. Daneben ist im Rahmen einer multidisziplinären Behandlung der betroffenen Kinder und Jugendlichen den diversen klinischen Manifestationen Rechnung zu tragen. Es handelt sich um seltene Erkrankungen, die zudem gekennzeichnet sind durch eine erhebliche Vielfalt der Präsentation und der assoziierten Probleme. Die Kombination aus wenig uniformem Erscheinungsbild und seltenem Auftreten legt nahe, dass die Betreuung in spezialisierten Zentren oder unter Mitbetreuung solcher Zentren am ehesten die Gewähr dafür bietet, eine bedarfsgerechte Versorgung zu etablieren. Jedes Kind hat innerhalb der Erkrankung ein individuelles Manifestationsprofil und bedarf deswegen eines sehr individuellen Betreuungs- und Therapieschemas. Die Festlegungen eines solchen ist die eigentliche Herausforderung für ein interdisziplinär arbeitendes Team.
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Literatur
Blanchard G, Lafforgue M-P, Lion-François L et al. (2015) Systematic MRI in NF1 children under six years of age for the diagnosis of optic pathway gliomas. Study and outcome of a French cohort. Eur J Paediatr Neurol. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2015.12.002
Blanchard G, Lafforgue MP, Lion-François L, Kemlin I, Rodriguez D, Castelnau P, Carneiro M, Meyer P, Rivier F, Barbarot S, Chaix Y; NF France network (2016) Systematic MRI in NF1 children under six years of age for the diagnosis of optic pathway gliomas. Study and outcome of a French cohort. Eur J Paediatr Neurol 20(2):275–281
Diggs-Andrews KA, Gutmann DH (2013) Modeling cognitive dysfunction in neurofibromatosis-1. Trends in Neurosciences 36:237–247. https://doi.org/10.1016/j.tins.2012.12.002
Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, Fisher MJ, Weiss B, Kim A, Whitcomb P, Martin S, Aschbacher-Smith LE, Rizvi TA, Wu J, Ershler R, Wolters P, Therrien J, Glod J, Belasco JB, Schorry E, Brofferio A, Starosta AJ, Gillespie A, Doyle AL, Ratner N, Widemann BC (2016) Activity of Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1-Related Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med 375(26):2550–2560
Evans DGR (2009) Neurofibromatosis 2 [Bilateral acoustic neurofibromatosis, central neurofibromatosis, NF2, neurofibromatosis type II]. Genet Med 11:599–610. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181ac9a27
Farschtschi S, Merker VL, Wolf D et al. (2015) Bevacizumab treatment for symptomatic spinal ependymomas in neurofibromatosis type 2. Acta Neurol Scand 35:435–439. https://doi.org/10.1111/ane.12490
Ferner RE (2007) Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 6:340–351. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(07)70075-3
Friedrich RE, Hartmann M, Mautner VF (2007) Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in NF1-affected children. Anticancer Res 27:1957–1960
Gill DS, Hyman SL, Steinberg A, North KN (2006) Age-related findings on MRI in neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol 36:1048–1056. https://doi.org/10.1007/s00247-006-0267-2
Gnekow AK, Kortmann R-D, Pietsch T, Emser A (2004) Low grade chiasmatic-hypothalamic glioma-carboplatin and vincristin chemotherapy effectively defers radiotherapy within a comprehensive treatment strategy – report from the multicenter treatment study for children and adolescents with a low grade glioma – HIT-LGG 1996 – of the Society of Pediatric Oncology and Hematology (GPOH). Klin Padiatr 216:331–342. https://doi.org/10.1055/s-2004-832355
Gutmann DH (2008) Using Neurofibromatosis-1 to Better Understand and Treat Pediatric Low-Grade Glioma. J Child Neurol 23:1186–1194. https://doi.org/10.1177/0883073808321061
Hagel C, Stemmer-Rachamimov AO, Bornemann A et al. (2012) Clinical presentation, immunohistochemistry and electron microscopy indicate neurofibromatosis type 2-associated gliomas to be spinal ependymomas. Neuropathology. https://doi.org/10.1111/j.1440-1789.2012.01306.x
Hernáiz Driever P, Hornstein von S, Pietsch T et al. (2010) Natural history and management of low-grade glioma in NF-1 children. J Neurooncol 100:199–207. https://doi.org/10.1007/s11060-010-0159-z
Karajannis MA, Ferner RE (2015) Neurofibromatosis-related tumors: emerging biology and therapies. Curr Opin Pediatr 27:26–33. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000169
Kehrer-Sawatzki H, Mautner V-F (2009) Klinik und Genetik der Neurofibromatose Typ 1. Springer, Berlin
Krueger DA, Care MM, Holland K et al. (2010) Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. N Engl J Med 363:1801–1811. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1001671
Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF (2005) Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 141:71–74. https://doi.org/10.1001/archderm.141.1.71
Lidzba K, Granström S, Lindenau J, Mautner V-F (2012) The adverse influence of attention-deficit disorder with or without hyperactivity on cognition in neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 54:892–897. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04377.x
Lidzba K, Granstroem S, Leark RA et al. (2014) Pharmacotherapy of attention deficit in neurofibromatosis type 1: effects on cognition. Neuropediatrics 45:240–246. https://doi.org/10.1055/s-0034-1368117
Mautner VF, Tatagiba M, Guthoff R et al. (1993) Neurofibromatosis 2 in the pediatric age group. Neurosurgery 33:92–96
Mautner VF, Friedrich RE, Deimling Von A et al. (2003) Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis type 1: MRI supports the diagnosis of malignant plexiform neurofibroma. Neuroradiology 45:618–625. https://doi.org/10.1007/s00234-003-0964-6
Mautner VF, Hartmann M, Kluwe L et al. (2006) MRI growth patterns of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1. Neuroradiology 48:160–165. https://doi.org/10.1007/s00234-005-0033-4
NIH (1988) Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 45:575–578
Ruggieri M, Iannetti P, Polizzi A et al. (2005) Earliest clinical manifestations and natural history of neurofibromatosis type 2 (NF2) in childhood: a study of 24 patients. Neuropediatrics 36:21–34. https://doi.org/10.1055/s-2005-837581
Slusarz KM, Merker VL, Muzikansky A et al. (2014) Long-term toxicity of bevacizumab therapy in neurofibromatosis 2 patients. Cancer Chemother Pharmacol 73:1197–1204. https://doi.org/10.1007/s00280-014-2456-2
Terry AR, Barker FG II, Leffert L et al. (2013) Neurofibromatosis type 1 and pregnancy complications: a population-based study. American Journal of Obstetrics and Gynecology 209:46.e1–46.e8. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2013.03.029
Thakkar SD, Feigen U, Mautner VF (1999) Spinal tumours in neurofibromatosis type 1: an MRI study of frequency, multiplicity and variety. Neuroradiology 41:625–629. https://doi.org/10.1007/s002340050814
Widemann BC, Marcus LJ, Fisher MJ et al. (2014) Phase I study of the MEK1/2 inhibitor selumetinib (AZD6244) hydrogen sulfate in children and young adults with neurofibromatosis type 1 (NF1) and inoperable plexiform neurofibromas (PNs). ASCO Meeting Abstracts 32:10018
Witt O, Hernáiz Driever P (2013) Medikamentöse Therapie der subependymalen Riesenzellastrozytome. In: Hertzberg C, Martin P (Hrsg) Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC). Uni-Med, Bremen
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Schuhmann, M.U., Haas-Lude, K., Mautner, VF. (2018). Phakomatosen. In: Bächli, H., Lütschg, J., Messing-Jünger, M. (eds) Pädiatrische Neurochirurgie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48700-6_43
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