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Ätiologie und Genetik der Kraniosynostosen

  • A. M. Messing-Jünger
  • M. Martini
Chapter

Zusammenfassung

Die Ätiologie von Kraniosynostosen ist mit hoher Wahrscheinlichkeit multifaktoriell. Für die syndromalen Kraniosynostosen sind genetische Defekte verantwortlich, die entweder spontan auftreten oder zumeist durch einen autosomal dominanten Erbgang weitergegeben werden. Von dem betroffenen Gendefekt kann jedoch oftmals nicht auf den jeweiligen Phänotyp geschlossen werden, der auch innerhalb einer betroffenen Familie erheblich variieren kann. Neben den genetischen Grundlagen spielen auch zahlreiche andere Faktoren eine Rolle. So können neben infektiösen Ursachen auch metabolische oder hämatologische Erkrankungen sowie exogen zugeführte Teratogene beteiligt sein. Sekundäre frühzeitige Nahtverschlüsse werden durch einen im Säuglingsalter abgeleiteten Hydrozephalus, Enzephalozelen und bestimmte Hirnfehlbildungen wie z. B. die Holoprosenzephalie oder auch durch eine Mikrozephalie begünstigt.

Literatur

  1. Di Rocco F, Arnaud E, Renier D (2009) Evolution in the frequency of nonsyndromic craniosynostosis. J Neurosurg Pediatr 4(1):21–25CrossRefGoogle Scholar
  2. Di Rocco F, Baujat G, Arnaud E, Renier D, Laplanche JL et al. (2014a) Clinical spectrum and outcomes in families with coronal synostosis and TCF12 mutations. Eur J Hum Genet 22(12):1413–1416CrossRefGoogle Scholar
  3. Di Rocco F, Biosse DM, Heuze Y, Kaci N, Komla-Ebri D et al. (2014b) FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia. Hum Mol Genet 23(11):2914–2925CrossRefGoogle Scholar
  4. Fearon JA, Dimas V, Ditthakasem K (2016) Lambdoid Craniosynostosis: The Relationship with Chiari Deformations and an Analysis of Surgical Outcomes. Plast Reconstr Surg 137(3):946–951CrossRefGoogle Scholar
  5. Fenwick AL, Kliszczak M, Cooper F, Murray J, Sanchez-Pulido L et al. (2016) Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis. Am J Hum Genet 99(1):125–138CrossRefGoogle Scholar
  6. Goodrich JT (2008) Craniofacial syndromes. In: Albright AL et al. (Hrsg) Principles and practice of pediatric neurosurgery, 2. Aufl. Thieme, New YorkGoogle Scholar
  7. Rachwalski M, Wollnik B, Kress W (2013) Klinik und Genetik syndromaler und nichtsyndromaler Kraniosynostosen. medgen 25(3):373–387CrossRefGoogle Scholar
  8. Raybaud C, Di Rocco C (2007) Brain malformation in syndromic craniosynostoses, a primary disorder of white matter: a review. Childs Nerv Syst 23(12):1379–1388CrossRefGoogle Scholar
  9. Schindler E, Martini M, Messing-Jünger M (2012) Anesthesia for Plastic and Craniofacial Surgery. In: Gregory GA, Andropoulos DB (Hrsg) Gregory's Pediatric Anesthesia, 5. Aufl. Wiley-Blackwell, Hoboken/NJGoogle Scholar
  10. Senarath-Yapa K, Chung MT, McArdle A, Wong VW, Quarto N et al. (2012) Craniosynostosis: molecular pathways and future pharmacologic therapy. Organogenesis 8(4):103–113CrossRefGoogle Scholar
  11. Thompson DNP, Hayward RD (1999) Craniosynostosis – pathophysiology, clinical presentation, and investigation. In: Choux M et al. (Hrsg) Pediatric Neurosurgery. Churchill Livingstone, LondonGoogle Scholar
  12. Twigg SR, Wilkie AO (2015) A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis. Am J Hum Genet 97(3):359–377CrossRefGoogle Scholar
  13. Vega RA, Opalak C, Harshbarger RJ, Fearon JA, Ritter AM et al. (2016) Hypophosphatemic rickets and craniosynostosis: a multicenter case series. J Neurosurg Pediatr 17(6):694–700CrossRefGoogle Scholar
  14. Virchow R (1851) On dwarfism, particularly in Franconia, and on pathological skull shapes. Verh Phys Med Ges 2:230–270Google Scholar
  15. Ye X, Guilmatre A, Reva B, Peter I, Heuze Y et al. (2016) Mutation Screening of Candidate Genes in Patients with Nonsyndromic Sagittal Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 137(3):952–961CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Universitätsklinikum BonnSankt AugustinDeutschland
  2. 2.Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Plastische GesichtschirurgieUniversitätsklinikum BonnBonnDeutschland

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