Zusammenfassung
Es existieren mehrere erythrozytäre Enzymdefekte der Glykolyse. Ein Mangel an Enzymen der Glykolyse bedeutet eine eingeschränkte Bildung von ATP und somit eine eingeschränkte Versorgung der Zelle mit Energie. Dies führt wiederum zu einer verkürzten Lebenszeit des Erythrozyten. Die häufigste und klinisch relevanteste Form ist der G6PD-Mangel (Favismus). Die Vererbung ist X-chromosomal, das männliche Geschlecht ist somit stärker und häufiger betroffen. Die häufigste klinische Manifestation ist die hämolytische Krise hauptsächlich im Rahmen von Infekten oder nach Einnahme gewisser Substanzen.
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Schifferli, A. (2016). Favismus und andere Erkrankungen der erythrozytären Enzyme. In: Kompendium Kinderhämatologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48103-5_12
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DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-48103-5_12
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