Zusammenfassung
Die Gesamtgenomsequenzierung, eine molekulargenetische Untersuchungsmethode, weicht in ihren grundlegenden Merkmalen von einem herkömmlichen medizinischen Eingriff ab, weil sie erstens von informationellem Charakter ist, zweitens ermöglicht, Unmengen von Informationen zu erheben und drittens die Einbindung von Wissenschaftlern in die Sequenzierungsprozesse notwendig macht. Viertens findet ihre Anwendung in der translationalen Medizin zudem bereits heute vor allem auf internationaler Ebene statt. Diese Eigenschaften gehen mit Herausforderungen einher, die vor allem die Stellung des Patienten zu sich selbst, sein Verhältnis zum Arzt und seine eigenen Rechte betreffen. Für die vollständige Implementierung der Technik in die medizinische Diagnostik sind Lösungsmodelle, welche diese Besonderheiten vollends berücksichtigen, insbesondere auf internationaler Ebene notwendig. Der Beitrag stellt die Eigenschaften und Herausforderungen der Gesamtgenomanalyse dar, die bei ihrer Steuerung berücksichtigt werden müssen.
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Molnár-Gábor, F. (2015). Besonderheiten der Genomsequenzierung als Grundlage der Steuerung in der translationalen Medizin. In: Langanke, M., Erdmann, P., Robienski, J., Rudnik-Schöneborn, S. (eds) Zufallsbefunde bei molekulargenetischen Untersuchungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-46217-1_3
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