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Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie

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Weiterbildung Gynäkologie und Geburtshilfe

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Zusammenfassung

Genetische Analysen sind regelhaft Bestandteil der Abklärung von Fertilitätsstörungen. Sie erfolgen entsprechend Gendiagnostikgesetz als diagnostische Untersuchungen stufenweise und evidenzbasiert zum Nachweis solcher genetischer Veränderungen, die potenziell Behandlungsergebnisse einer assistierten Reproduktion und damit auch Entscheidungen des Paars hinsichtlich ihrer Inanspruchnahme beeinflussen könnten. Die Basisdiagnostik beinhaltet eine Chromosomenanalyse beider Partner und wird befundabhängig durch gezielte Genanalysen ergänzt. Hierbei auffindbare genetische Veränderungen können mit erhöhten spezifischen Risiken für die Nachkommen verbunden sein und z. B. die Möglichkeit einer gezielten genetischen Pränatal- oder Präimplantationsdiagnostik eröffnen. Auch in der Sterilitätsbehandlung werden absehbar etablierte genetische Untersuchungen weitgehend durch gesamtgenomische Analysen ersetzt werden. Dies stellt an die veranlassenden Ärzte vollkommen neue Anforderungen bezüglich der Beratung, der Indikationsstellung sowie der Mitteilung der Ergebnisse.

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Humangenetik, Universitätsklinikum D3, Institut für Humangenetik, Universität Regensburg, Regensburg, Deutschland

    U. Hehr

  2. KITZ KinderwunschTherapie im Zentrum, Regensburg, Deutschland

    C. Gassner

Authors
  1. U. Hehr
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  2. C. Gassner
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Editors and Affiliations

  1. Direktor der Frauenklinik, Klinikum Kassel GmbH, Kassel, Germany

    Thomas Dimpfl

  2. Klinik für Frauenheilkunde u. Geburtshilfe, Universitätsklinikum, Ulm, Germany

    Wolfgang Janni

  3. Landshut, Germany

    Rolf Kreienberg

  4. Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Uniklinik RWTH, Aachen, Germany

    Nicolai Maass

  5. Klinik f. Frauenheilkunde u. Geburtshilfe, Caritas-Krankenhaus St. Josef, Regensburg, Germany

    Olaf Ortmann

  6. Frauenklinik, Abt. gyn. Endokrin. u. Fertilitätsst., Universitätsklinik, Heidelberg, Germany

    Thomas Strowitzki

  7. Berlin, Germany

    Klaus Vetter

  8. Klinik für Geburtshilfe, Universitätsspital, Zürich, Switzerland

    Roland Zimmermann

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© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Hehr, U., Gassner, C. (2015). Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie. In: Dimpfl, T., et al. Weiterbildung Gynäkologie und Geburtshilfe. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44424-5_9

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44424-5_9

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-44423-8

  • Online ISBN: 978-3-662-44424-5

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