Zusammenfassung
Während die letzten 3 Jahrzehnte durch einen rasanten Fortschritt bei der Aufklärung molekulargenetischer Ursachen hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen gekennzeichnet waren, bleiben daraus erwachsene kausaltherapeutische Ansätze bislang weitgehend auf die Behandlung von Tiermodellen begrenzt, eine Translation solcher Ergebnisse auf die klinische Versorgungsebene hat sich als schwierig erwiesen. Bisher gibt es noch keine Möglichkeit, die in der Mehrzahl der hereditären NME zunehmende Behinderung zu stoppen oder eine bereits bestehende Behinderung zu korrigieren. Deshalb bleibt die symptomatische Therapie das wesentliche und alltagsrelevanteste Element der Behandlung von Patienten mit chronischen NME.
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Schrank, B. (2015). Weitere Therapieoptionen. In: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_28
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