Zusammenfassung
Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC 1C) und die Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD 2I sind allelische Erkrankungen, die durch die Mutationen im Fukutin-related Protein-Gen (FKRP) bedingt sind. Die Mutationen im FKRP-Gen verursachen in der Gruppe der Dystroglykanopathien eine Störung in der Glykolisierung des α-Dystroglykans.
In Großbritannien, Deutschland und Skandinavien ist die FKRP-Mutation C826A die am häufigsten diagnostizierte in der Gruppe der Gliedergürtel-Muskeldystrophien. In Norwegen zeigt sich eine Prävalenz der LGMD2I von 1/54 000 und eine Häufigkeit der heterozygoten Trägerschaft von 1/116. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
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Della Marina, A., Schara, U., Schrank, B. (2015). Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I). In: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_25
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