Zusammenfassung
Im Gegensatz zu der Antikörper vermittelten autoimmunen juvenilen Myasthenia gravis (JMG), handelt sich bei den in diesem Kapitel behandelten kongenitalen myasthenen Syndromen (CMS) um eine genetisch bedingte und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als Folge eine Störung in der Struktur und der Funktion der neuromuskulären Endplatte haben. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defektes werden präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina–assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und postsynaptische Störungen der Muskelmembranproteine unterschieden – diese führen zu einer abnormen muskulären Ermüdung und Schwäche sowie zu einer Verschlechterung der klinischen Symptome nach körperlicher Belastung.
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Della Marina, A., Schara, U., Schneider-Gold, C. (2015). Kongenitale myasthene Syndrome. In: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_15
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