Zusammenfassung
Die erblichen Neuropathien beinhalten die hereditär motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN), auch Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen genannt (CMT), die hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP), die hereditäre motorische Neuropathie (HMN) und die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN). In diesem Kapitel soll auf die Gruppe der CMT-Erkrankungen näher eingegangen werden; hierbei handelt es sich um die häufigsten Erkrankungen innerhalb der hereditären Neuropathien mit einer Prävalenz von 1:2500. Sie manifestieren sich überwiegend in den ersten zwei Lebensdekaden und sind typischerweise durch Gangstörung, eingeschränkte Belastbarkeit, distal betonte Sensibilitätsstörungen und Verlust motorischer Fähigkeiten, distal betonte Muskelatrophie und Fußdeformitäten sowie Hypo- bis Areflexie gekennzeichnet.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Literatur
Bucci C, Bakke O, Progida C. Charcot-Marie-Tooth disease and intracellular trafficking. Progress in Neurobiology 2012;99:191–225
D´Ydewalle C, Benoy V, Van den Bosch L. Charcot-Marie-Tooth disease: Emerging mechanisms and therapies. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology 2012;44:1299–1304
Murphy SM, Laura M, Fawcett K, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:706–710
Rance G, Ryan MM, Bayliss K, et al. Auditory function in children with Charcot-Marie-Tooth disease. Brain 2012;135:1412–1422
Siskind CE, Panchal S, Smith CO, et al. A Review of Genetic Counseling for Charcot Marie Tooth Disease (CMT). J Genet Counsel, published online April 2013-05–22
Yagerman SE, Cross MB, Green DW, Scher DM. Pediatric orthopaedic conditions in Charcot-Marie-Tooth disease: a literature review. Curr Opin Pediatr 2012;24:50–56
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Rights and permissions
Copyright information
© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Schara, U., Schrank, B. (2015). Hereditäre Neuropathien. In: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_13
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_13
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-44238-8
Online ISBN: 978-3-662-44239-5
eBook Packages: Medicine (German Language)