Zusammenfassung
Erworbene oder angeborene Granulozytopenien sind Erkrankungen, bei denen die Zahl der neutrophilen Granulozyten, kurz Neutrophile, im peripheren Blut vermindert ist. Anhand eines Algorithmus zur Differenzialdiagnose soll dem Leser das Stellen einer korrekten Diagnose erleichtert werden. Am Beispiel der primären Autoimmunneutropenie wird die häufigste Ursache einer Granulozytopenie im Kindesalter dargestellt. Es werden einige seltene genetische Erkrankungen beispielhaft besprochen, da sie zum heutigen Verständnis der Granulopoese und der Entwicklung sekundärer Leukämien beitragen. Im zweiten Abschnitt dieses Kapitels werden angeborene Granulozytenfunktionsstörungen besprochen, Erkrankungen, bei denen die Motilität (Chemotaxis/Ingestion), die Degranulation oder die Abtötung von Mikroben in neutrophilen Granulozyten gestört ist. Die häufigste Gruppe schwerer Krankheitsbilder sind die septischen Granulomatosen mit einer Geburtsprävalenz von 1:120.000. Auch einige seltenere Erkrankungen wie die Leukozytenadhäsionsdefekte werden dargestellt.
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Literatur
Zu 3.1
Andersohn F, Konzen C, Garbe E (2007) Systematic review: agranulocytosis induced by nonchemotherapy drugs. Ann Intern Med 146: 657–665
Boocock GRB, Morrison JA, Popovic M (2003) Mutations in SBDS are soociated with Shwachman-Diamond-syndrome. Nat Gen 33: 97–101
Bux J (2008) Human neutrophil alloantigens. Vox Sang 94: 277–285
Dale DC, Person RE, Bolyard AA (2000) Mutations in the gene encoding neutrophil elastase in congenital and cyclic neutropenia. Blood 96: 2317–2322
Hernandez PA, Gorlin RJ, Lukens JN, et al. (2003) Mutations in the chemokine receptor gene CXCR4 are associated with WHIM syndrome, a combined immunodeficiency disease. Nat Genet 34: 70–74
Horwitz M, Benson KF, Person RE, et al. (1999) Mutations in ELA2, encoding neutrophil elastase, define a 21-day biological clock in cyclic haematopoesis. Nat Genet 23: 433–436
Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, et al. (2007) HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). Nat Genet 39: 86–92
Rosenberg PS, Zeidler C, Bolyard AA, et al. (2010) Stable long-term risk of leukaemia in patients with severe congenital neutropenia maintained on G-CSF therapy. Br J Haematol 150: 196–199
Skokowa J, Cario G, Uenalan, et al. (2006) LEF-1 is crucial for neutrophil granulocytopoiesis and its expression is severely reduced in congenital neutropenia. Nat Med. 12: 1191–1197
Zeidler C, Welte K, Barak Y, et al. (2000) Stem cell transplantation in patients with severe congenital neutropenia without evidence of leukemic transformation. Blood 95: 1195–1198
Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K (2009) Clinical implications of ELA2-, HAX1-, and G-CSF-receptor (CSF3R) mutations in severe congenital neutropenia. Br J Haematol 144: 459–467
Zu 3.2
Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, et al. (2014) Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the IUIS expert committee for primary immunodeficiency. Frontiers Immunol 5: 1–33
Gombert A, Koeffler O (2002) Neutrophil specific granule deficiency and mutations in the gene encoding transcription factor C/EBP epsilon. Curr Opin Hematol 9: 36–42
Güngör T, Teira P, Slatter M, et al. (2014) Reduced-intensity conditioning and HLA-matched haemopoietic stem-cell-trans-plantation in patients with chronic granulomatous disease: a prospective multicentre study. Lancet 383: 436–448
Hanna S, Etzioni A (2012) Leukocyte adhesion deficiencies. Ann NY Acad Sci 1250: 50–55
Leiding JW, Freeman AF, Marciano BE, et al. (2012) Corticosteroid therapy for liver abscess in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis 54: 694–700
Pohl K, Hayes E, Keenan J, et al. ( 2014) A neutrophil intrinsic impairment affecting Rab27a and degranulation in cystic fibrosisis corrected by CFTR potentiator therapy. Blood 124: 999–1009
Seger RA (2011) Advances in the diagnosis and treatment of chronic granulomatous disease. Curr Opin Hematol 18: 36–41
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Zeidler, C., Seger, R. (2018). Granulozytopenien und Granulozytenfunktionsstörungen. In: Niemeyer, C., Eggert, A. (eds) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-43686-8_3
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