Die Erkennung von Entwicklungsstörungen in der frühen Schwangerschaft durch Fruchtwasseruntersuchung

Summary

In the view of the obstetrician the development of prenatal diagnosis of genetic diseases is the consequent continuation of preventive measures for mother and child during prenatal care. In vitro cultivation of fetal cells after amniocentesis in the beginning second trimester enabled the use of those cells for cytogenetic and biochemical analyses. In doing so, chromosomal anomalies, an increasing number of inborn metabolic diseases and open neural tube defects can be detected or excluded in early pregnancy.

We are today in a position to encourage carrier families suffering from hereditary defects to have children in cases which have so far been dissuaded from pregnancy.

Due to the fact that in approximately 95% of the cases an inborn anomaly can be excluded prenatal diagnosis of congenital defects has got a positive effect on the ongoing pregnancy and over all family planning.

Based on our studies of 1000 amniocenteses indications, risks and results are being presented. The diagnostic possibilities of the fetoscopy are being discussed in the light of the first own experiences.

Zusammenfassung

Die Entwicklung der vorgeburtlichen Diagnostik stellt aus der Sicht des Geburtshelfers eine konsequente Fortsetzung der Bestrebungen dar, drohende Gefahren für das Kind so früh wie möglich zu erkennen. Durch Punktion des Fruchtwassers in der frühen Schwangerschaft lassen sich kindliche Zellen gewinnen, in vitro kultivieren und zur cytogenetischen und biochemischen Analyse verwenden. Auf diese Weise können Chromosomenanomalien, eine Reihe erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen und offene Spaltbildungen des Neuralrohres zuverlässig nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.

Man kann daher heute mit bestimmten erblichen Defekten hochgradig belastete Familien mit Kinderwunsch zu einer Schwangerschaft ermutigen, denen man bisher von weiteren Graviditäten abraten mußte. Da in ca. 95% der Fälle eine angeborene Anomalie ausgeschlossen werden kann, wirkt sich die vorgeburtliche Diagnostik kongenitaler Anomalien positiv auf die Erhaltung der Schwangerschaft und die gesamte Familienplanung aus.

An Hand des eigenen Beobachtungsgutes von 1000 Fruchtwasserpunktionen werden die Indikationen, Risiken und Ergebnisse erläutert.

Auf die diagnostischen Möglichkeiten durch die Fetoskopie wird an Hand erster Erfahrungen verwiesen.

In der Hand des Erfahrenen stellt der Eingriff der Fruchtwasserpunktion ein risikoarmes und diagnostisch zuverlässiges Verfahren dar; es ist inzwischen als Routinemethode in bestimmten Zentren etabliert.

Vortrag auf der 109. Versammlung der Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Ärzte, Stuttgart 19.–23, Septermber 1976

Mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft im Rahmen des Schwerpunktprogrammes „Pränatale Diagnose genetisch bedingter Defekte“