Der Alpha-1-Antitrypsinmangel — eine mögliche Ursache für das Cholestasesyndrom in der Neugeborenenperiode

Zusammenfassung

Der enzymatische Abbau von Proteinen ist eine fundamentale biochemische Reaktion. Andererseits können ungehemmt proteolytisch aktive Enzyme auch schädliche Wirkungen haben: Der Organismus verfügt aber über eine große Zahl von Proteasen-Inhibitoren. Quantitativ und qualitativ herausragend sind hier das α-2-Makroglobulin und das α-1-Antitrypsin (α₁-AT) [4]. α₁AT ist ein breiter Proteaseninhibitor. Der Serumspiegel ist locker korreliert mit dem Vorhandensein verschiedener Allele, die zusammen das Pi- (Proteasen-Inhibitor-) System bilden. PiM ist das bei weitem häufigste Allel [3]. Der Anteil anderer Allele schwankt von Population zu Population. Nicht-PiM-Allele sind mit einer Verminderung des α₁ AT-Spiegels im Serum verknüpft, wobei der α₁-AT-Mangel am ausgeprägtesten bei Trägern des Pi-Typs Z ist. Heterozygote machen in unserer Bevölkerung etwa 4 % aus.