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X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata

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Monatsschrift Kinderheilkunde

Summary

Chondrodysplasia punctata displays genetic heterogeneity. The differentiation between the rhizomelic type and the Conradi-Hünermann type is well known. In 1977, an X-linked dominant form was described as a third type. The syndrome of X-linked dominant chondrodysplasia punctata includes skeletal, ocular and cutaneous anomalies with asymmetric involvement of the body. The cutaneous signs and symptoms are characteristic: congenital ichthyosiform erythroderma with linear and patchy hyperkeratoses; ichthyosis in the older child; linear and blotchy atrophoderma mainly involving the hair follicles; circumscribed alopecia; coarse, lusterless and irregularly twisted hair; sparse eyebrows and lashes that grow in various directions; flattened nail plates and onychoschizia. A further case of X-linked dominant chondrodysplasia punctata is reported. The ratio of females to males is so far 40:0. Apparently, the underlying gene defect is lethal in male embryos. The linear and patchy pattern of skin lesions reflects functional X-chromosome mosaicism.

Zusammenfassung

Die Chondrodysplasia punctata ist ein heterogenes Krankheitsbild. Schon seit längerem bekannt ist die Unterscheidung zwischen dem rhizome-len Typ und dem Typ Conradi-Hünermann. Im Jahre 1977 wurde als dritter Typ die Xrgekoppelt dominant vererbte Form beschrieben. Das Syndrom der X-gekoppelt dominanten Chondrodysplasia punctata umfaßt Anomalien des Skelettes, der Augen und der Haut in asymmetrischer Verteilung. Charakteristisch ist die kutane Symptomatik: kongenitale ichthyosiforme Ery-throdermie mit fleck- und streifenförmigen Hyperkeratosen; Ichthyosis beim älteren Kind; fleck- und streifenförmige Atrophodermie mit bevorzugtem Befall der Haarfollikel; umschriebene Alopezie; sprödes, unregelmäßig gewundenes Haar; schüttere, in unregelmäßiger Richtung wachsende Augenbrauen und Wimpern; Abflachung der Nagelplatte und Onychoschisis. Eine weitere Beobachtung der X-gekoppelt dominanten Chondrodysplasia punctata wird mitgeteilt. Das Verhältnis Mädchen zu Knaben ist 40:0. Offenbar wirkt der Gendefekt bei männlichen Embryonen als Letalfaktor. Die fleck- und streifenförmige Verteilung der Hautanomalien läßt sich als funktionelles X-chromosomales Mosaik interpretieren.

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