Klinische Symptome bei Kleinkindern und Schulkindern

Zusammenfassung

Progrediente neuromuskuläre Erkrankungen und Myopathien des Kleinkinder- und Schulalters, also mit ersten Symptomen nach der Neugeborenen- und Säuglingsperiode, sind gerade aus diesem Grund mit einer besonderen Problematik verbunden: Die Latenzzeit, die zwischen der Erstmanifestation bis zur diagnostischen Abklärungsuntersuchung verstreicht, dauert hier erfahrungsgemäß oft Monate bis Jahre. Hinzu kommt, daß die meisten dieser Krankheiten genetisch bedingt sind, auch wenn sie oft sporadisch auftreten. Je länger es somit bis zur Diagnosestellung dauert, desto größer wird naturgemäß die Wahrscheinlichkeit, daß noch ein oder mehrere Kinder mit dem gleichen Leiden geboren werden. Die Früherfassung solcher Patienten liegt daher nicht nur im Interesse einer früh einsetzenden Behandlung sondern vor allem auch in demjenigen einer genetischen Beratung, also der Prävention dieser meist unheilbaren Störungen.