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Nichtinvasives Screening auf Chromosomenanomalien bei jungen Schwangeren

  • W. Schmid
Part of the Archives of Gynecology and Obstetrics book series (AGYO)

Zusammenfassung

Zwei Drittel der Down-Syndrom-Patienten werden von Schwangeren unter 35 Jahren geboren. Das Punktionsrisiko und die Kosten stehen einer Ausweitung der invasiven pränatalen Diagnostik auf die jungen Schwangeren entgegen und rufen nach nicht-invasiven Screening-Methoden, um die Risikogruppe einzuengen. Die biochemischen Suchmethoden in der 16. SSW (Triple-Test) und neuerdings im 1. Trimester werden beschrieben und diskutiert. Ausführlich behandelt die Arbeit das Ultraschall-Screening in der 10. bis 12. Woche. Ein über 3 mm dickes Flüssigkeitspolster, welches die Rückenhaut vom Hinterkopf bis zum Steiß von der Unterlage abhebt, wird nicht nur in den meisten Fällen von Trisomie 21, sondern auch bei den Trisomien 13 und 18 sowie beim Turner-Syndrom gefunden. Da das Zeichen leicht nachweisbar ist, einen hohen Prozentsatz der Fälle erfaßt und die Rate falsch-positiver Befunde gering ist, eignet sich die Ultraschalluntersuchung in der 10. bis 12. SSW als effizienter Suchtest bei den unter 35jährigen Schwangeren.

Summary

Two thirds of the patients with Down’s syndrome are born by women below 35 years of age. An extension of invasive prenatal diagnosis to these women is problematical due to the operative risks and the relatively high costs. Therefore, non-invasive screening methods are sought, apt to identify groups at high risk. Biochemical screening methods applied at 16 weeks of pregnancy (triple test) and the new first trimester tests are discussed. Ultrasound screening at 10 to 12 weeks is dealt with in more detail. A large fluid cushion over most of the back was documented not only in most cases of trisomy 21 but in trisomies 18 and 13 and in Turner’s syndrome as well. Only few chromosomally normal fetuses with the same pecularity were observed. Systematic first trimester screening for nuchal fluid accumulation seems to be a recommendable method for the detection of chromosome anomalies. It compares favourably with current methods of maternal serum screening performed at 16–18 weeks which require a manyfold higher number of invasive procedures.

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Literatur

  1. 1.
    Benacerraf BR, Barss VA, Laboda LA (1985) A sonographic sign for the detection in the second trimester of the fetus with Down’s syndrome. Am J Obstet Gynecol 151:1078–1079PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Binkert F, Achermann J, Savoldelli G, Schmid W (1992) Transabdominale Chorionbiopsie in der 10.–12. SSW. Resultate von 4200 in Zürich von 1985 bis 1990 untersuchten Fällen (abstract). Arch Gynecol Obstet 252 [Suppl]Google Scholar
  3. 3.
    Brambati B, Chard T, Grüdzinkas JC, Macintosh MCM, Lanzani A, Bonacchi I (1992) Potential first trimester biochemical screening tests for chromosome anomalies (abstract). Prenat Diagn [Suppl] 12:S4CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Bryndorf T, Chistensen B, Philip J, Hansen W, Yokobata K, Bui N, Gaiser C (1992) New radid test for prenatal detection of trisomy 21 (Down’s syndrome): Pryliminary report. BMJ 304:1536–1539PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Kratzer PG, Golbus MS, Monroe SE, Finkelstein DE, Taylor RN (1991) First-trimester aneuploidy screening using serum human chorionic Gonadotropin (hCG), free ahCG, and progesterone. Prenat Diagn 2:751–765CrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WJ (1984) An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosome abnormalities. Am J Obstet Gynecol 148:886–894PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K (1992) Fetal nuchal translucency: Ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 304:867–869PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Savoldelli G, Binkert F, Achermann J, Schmid W (1992) Ultrasound screening for chromosomal anomalies in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn (in press)Google Scholar
  9. 9.
    Schmid W (1988) Die Prävention des Down-Syndroms (Mongolismus). Neue Zürcher Zeitung 15:77Google Scholar
  10. 10.
    Schmid W, Savoldelli G (1986) Prävention des Down-Syndroms. Med Genet Informationsbl SGMG 17:13–15Google Scholar
  11. 11.
    Schmid W, Binkert F, Achermann J (1992) Pränatale Chromosomenuntersuchungen in Zürich. Statistik und Nachkontrollen (abstract). Arch Gynecol Obstet (in press)Google Scholar
  12. 12.
    Szabo J, Gellén J (1990) Nuchal fluid accumulation in trisomy 21, detected by vaginosonogra-phy in first trimester. Lancet II:1133CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Szabo J, Gellén J, Szemere G (1992) First trimester aneuploid fetuses. Screening by vaginoso-nography (abstract). Prenat Diagn [Suppl] 12:S153Google Scholar
  14. Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, Nauchahal K, Royston K, Chard P, Haddow JE, Kuiight GJ, Palomaki GE, Canick JA (1988) Maternal serum screening for Down’s syndrome in early pregnancy. BMJ 297:883–887PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1992

Authors and Affiliations

  • W. Schmid
    • 1
  1. 1.Institut für Medizinische GenetikUniversitätZürichSchweiz

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