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Methodik von Genanalysen und Stoffwechseluntersuchungen

  • H. Moser
Part of the Archives of Gynecology and Obstetrics book series (AGYO)

Zusammenfassung

Bei der überwiegenden Mehrzahl der in der Schweiz jährlich rund 10000 durchgeführten invasiven pränatalen Untersuchungen handelt es sich um zytogenetische Analysen. Es geht dabei um die Bestimmung des fetalen Karyotyps bei einem nur geringgradig erhöhten genetischen Risiko von 1–2% für Chromosomenanomalien, z.B. Trisomie 21 bei älteren Schwangeren. Es gibt nun aber eine weitere Indikationsgruppe für pränatale Untersuchungen, die mit einem hohen genetischen Risiko von 25% oder mehr verbunden sind, nämlich die sog. monogenen, d.h. durch Punktmutationen verursachten Erbkrankheiten. Diese Gruppe ist zwar vergleichsweise sehr klein (etwa 1% aller Untersuchungen), gewinnt aber zunehmend an Bedeutung, weil eine rasch wachsende Zahl dieser Erkrankungen mit gentechnischen Verfahren bis auf die molekulargenetische Ebene aufgeschlüsselt und mit solchen Methoden in Chorionbiopsien oder gezüchteten Amnionzellen auch pränatal diagnostiziert bzw. ausgeschlossen werden kann.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1992

Authors and Affiliations

  • H. Moser
    • 1
  1. 1.Abteilung Medizinische Genetik, InselspitalUniversitäts-KinderklinikBernSchweiz

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