Das chromosomale Geschlecht von Patienten mit „ovarieller Agenesie“

Zusammenfassung

Das Fehlen der weiblichen Keimdrüsen stellt ein so bekanntes Krankheitsbild dar, daß ich es mir ersparen darf, auf die Symptomatologie des Leidens einzugehen. Die Ätiologie und Pathogenese der ovariellen Agenesie sind jedoch mehr als unklar. Es erschien uns vor allem die Tatsache eigentümlich, daß ein analoges Krankheitsbild mit Minderwuchs beim Manne nicht bekannt ist (2b). Die wenigen Fälle eines Turner-Syndroms bei männlichen Individuen ließen das wichtigste Merkmal, den Gonadenmangel, vermissen. Auch war uns weiterhin auffällig, daß der von Lisser u. Mitarb. (6) beschriebene erhöhte Brustumfang nicht in allen von uns beobachteten 6 Fällen, die wir zum Teil schon publizierten (2a), vorhanden war. So stellten wir uns die Frage, ob unter diesen Patienten sich vielleicht eine Gruppe genetisch männlicher Individuen verbergen könnte, bei denen sich durch Ausbleiben der Gonadenentwicklung — analog den Tierversuchen von Jost (4) und von Raynaud u. Mitarb. (9) — ein Genitale vom weiblichen Typ entwickelte.