Skip to main content

Medizinische Genetik

  • Chapter
Pädiatrie
  • 147 Accesses

Zusammenfassung

In den letzten 20 Jahren sind mehr als 10 Medizin-Nobelpreise für Genetik, genetische Molekularbiologie oder Gentechnologie verliehen worden. Dies belegt die enorme Bedeutung dieser Forschungsrichtung für Biologie und Medizin. Die Gentechnik in Kombination mit der Bioinformatik ist heute eine der wirkungsvollsten Ansätze zur Gewinnung von Grundlagenwissen. Die damit verbundene Aufklärung der Grundstrukturen des Lebens hat einen außerordentlichen Wissenszuwachs gebracht, andererseits aber auch dazu geführt, daß entweder übersteigerte Hoffnungen an diese Entwicklung geknüpft werden, oder daß man die neuen Möglichkeiten nicht einzuschätzen weiß und sie als Bedrohung empfindet. Dem ist entgegenzuhalten, daß das durch die Genetik verfügbare Wissen den Menschen zwar andere, aber keine prinzipiell neuen ethischen Herausforderungen bringt. Patienten mit genetischen oder anderen Entwicklungsstörungen sind keine „Launen der Natur“ sondern Menschen, welche die gleiche Zuwendung benötigen und erfahren wie solche mit Tumoren oder anderen chronischen Krankheiten. Trotz möglicher Schwierigkeiten in Diagnostik, Verlaufseinschätzung und oft fehlender therapeutischer Beeinflussung sollten Zuwendung und Mitgefühl für die menschlichen Bedürfnisse der Patienten und ihrer Familien selbstverständlich und Grundlage unseres Handelns sein.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 54.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  • Digest: Gene und Genome (1997) Spektrum Wiss Sondernr 2

    Google Scholar 

  • Science Genome Issue (1998) Science 282: 581–832

    Google Scholar 

  • The chipping forecast (1999) Nature Genetics Suppl 21/1

    Google Scholar 

  • Gottschalk U,Vesting J-W (1998) Naturwissenschaftliche und juristische Aspekte der somatischen Gentherapie. Friedrich-Ebert-Stiftung

    Google Scholar 

  • Antonarakis SE (1998) Down Syndrome. In: Jameson JL (ed) Principles of Molecular Medicine, Humana Press, Ottawa

    Google Scholar 

  • Epstein CJ (1995) Down syndrome (trisomy 21). In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. McGraw Hill, New York, pp 749-794

    Google Scholar 

  • Gardner RJM, Sutherland GR (1996) Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Hook EB (1992) Chromosome abnormalities. Prevalence, risks and recurrence. In: Brock DJH, Rodeck CH, Ferguson-Smith MA (eds) Prenatal Diagnosis and Screening. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 351–392

    Google Scholar 

  • Jackson JF, North ER, Thomas JG (1976) Clinical diagnosis of Down’s Syndrome. Clin Genet 9: 83–487

    Google Scholar 

  • Jones KL (1997) Recognizable Patterns of Human Malformation. W. B. Saunders, Philadelphia

    Google Scholar 

  • Nicholls RD, Saitoh S, Horsthemke B (1998) Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes. TIG 14: 194–200

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Schuffenhauer S, Murken J (1997) Moderne zytogenetische Untersuchungsmethoden. Kinderarzt 28: 887–904

    Google Scholar 

  • Strachan T, Read A (1996) Molekulare Humangenetik. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg

    Google Scholar 

  • Biesecker LG (1998) Lumping and splitting: molecular biology in the genetics clinic. Clin Genet 53: 3–7

    Google Scholar 

  • Innis JW, Mortlock DP (1998) Limb development: molecular dysmorphology is at hand! Clin Genet 53: 337–348

    Google Scholar 

  • Jones K L (1997) Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Saunders, Philadelphia

    Google Scholar 

  • Kalter H, Warkany J (1983) Congenital malformations - etiological factors and their role in prevention. New Engl J Med 308: 424–431, 491–497

    Google Scholar 

  • Ming JE, Roessler E, Muenke M (1998) Human developmental disorders and the Sonic hedgehog pathway. Mol Med Today 5: 343–349

    Google Scholar 

  • Winter RM (1996) Analysing human developmental abnormalities. Bioessays 18: 965–971

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Adler G, Burg G, Kunze J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J (1996) Leiber. Die klinischen Syndrome Urban & Schwarzenberg, München

    Google Scholar 

  • Angelman H (1965) „Puppet children: a report on three cases. Dev Med Child Neurol 7: 681–688

    Google Scholar 

  • Beckwith JB (1963) Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of the kidneys and pancreas, and Leydig cell hyperplasia. Another syndrome. Annual meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles

    Google Scholar 

  • Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962) Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 26: 1235–1240

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Cole TRP, Hughes HE (1994) Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 31: 20–32

    Google Scholar 

  • Dent CE (1957) Relation of biochemical abnormality to development of mental defect in phenylketonuria. In: Report of the 23rd pediatric research conference, Columbus

    Google Scholar 

  • Doll DC, Ringenberg QS, Yarbro JW (1988) Management of cancer during pregnancy. Arch Intern Med 148: 2058–2064

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Enders G (1991) Infektionen und Impfungen in der Schwangerschaft. Urban & Schwarzenberg, München

    Google Scholar 

  • Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS (1990) Syndromes of the head and neck. Oxford monographs on medical genetics, No 19, Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Jones KL (1997) Smith’s recognizable patterns of human malformation. WB Saunders, Philadelphia

    Google Scholar 

  • Jones KL, Smith DW (1973) Pattern and recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2: 999–1001

    Google Scholar 

  • Laan LAEM, Boer AT den, Hennekam RCM, Renier WO, Brouwer OF (1996) Angelman Syndrome in childhood. Am J Med Genet 66: 356–36o

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Menuet JC (1968) Les enfants de parents alcooliques. Anomalies observées à propos de 127 cas. Quest Méd 21: 476–492

    Google Scholar 

  • Löser H (1995) Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte. Gustav Fischer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Mabry CC, Denniston JC, Nelson TL, Choon DS (1963) Maternal phenylketonuria. A cause of mental retardation in children without metabolic defect. N Engl J med 269: 1404–1408

    Google Scholar 

  • Majewski F (1986) Die Alkoholembryopathie. Kinderarzt 17:1127–1138 Martínez-Fríaz ML (1994) Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in diabetic mothers. Am J Med Genet 51: 108–113

    Google Scholar 

  • Noonan JA, Ehmke DA (1963) Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. J Pediatr 63: 468–47o

    Google Scholar 

  • Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz med Wochenschr 86: 1260–1261

    Google Scholar 

  • Romano AA, Blethen SL, Dana K, Noto RA (1996) Growth hormone treatment in Noonan syndrome: the national cooperative growth study experience. J Pediatr 128 (5Pt2): 18–21

    Google Scholar 

  • Sotos JF, Dodge PR, Muirhead D, Crawford JD Talbot NB (1964) Cerebral gigantism in childhood. N Engl J Med 271: 109–116

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Spielmann H, Steinhoff H, Schaefer CH, Bunjes R (1998) Arzneimittelverordnung in Schwangerschaft und Stillzeit. Gustav Fischer Verlag, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM (1993) Human malformations and related anomalies. Oxford monographs on medical genetics, No 27, Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Udwin O (1990) A survey of adults with Williams syndrome and idiopa- thic infantile hypercalcaemia. Dev Med Child Neurol 32: 129–141

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Wiedemann HR (1964) Complex malformatif familial avec hernie ombicale et macroglossie–un „syndrome nouveau“? J Génét Hum 13: 223–232

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Wiedemann H-R, Kunze J (1995) Atlas der Klinischen Syndrome. Schattauer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB, (1961) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24: 1311–1318

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  • Internet: Online Mendelian Inheritance in Man: http:// www3. ncbi. nlm. nih. gov/Omim

    Google Scholar 

Download references

Authors

Editor information

Editors and Affiliations

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2001 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this chapter

Cite this chapter

Zabel, B., Winterpacht, A., Koch, M., Schuffenhauer, S., Mundlos, S., König, R. (2001). Medizinische Genetik. In: Lentze, M.J., Schaub, J., Schulte, F.J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-12660-8_5

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-12660-8_5

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-12661-5

  • Online ISBN: 978-3-662-12660-8

  • eBook Packages: Springer Book Archive

Publish with us

Policies and ethics