Zusammenfassung
In den letzten 20 Jahren sind mehr als 10 Medizin-Nobelpreise für Genetik, genetische Molekularbiologie oder Gentechnologie verliehen worden. Dies belegt die enorme Bedeutung dieser Forschungsrichtung für Biologie und Medizin. Die Gentechnik in Kombination mit der Bioinformatik ist heute eine der wirkungsvollsten Ansätze zur Gewinnung von Grundlagenwissen. Die damit verbundene Aufklärung der Grundstrukturen des Lebens hat einen außerordentlichen Wissenszuwachs gebracht, andererseits aber auch dazu geführt, daß entweder übersteigerte Hoffnungen an diese Entwicklung geknüpft werden, oder daß man die neuen Möglichkeiten nicht einzuschätzen weiß und sie als Bedrohung empfindet. Dem ist entgegenzuhalten, daß das durch die Genetik verfügbare Wissen den Menschen zwar andere, aber keine prinzipiell neuen ethischen Herausforderungen bringt. Patienten mit genetischen oder anderen Entwicklungsstörungen sind keine „Launen der Natur“ sondern Menschen, welche die gleiche Zuwendung benötigen und erfahren wie solche mit Tumoren oder anderen chronischen Krankheiten. Trotz möglicher Schwierigkeiten in Diagnostik, Verlaufseinschätzung und oft fehlender therapeutischer Beeinflussung sollten Zuwendung und Mitgefühl für die menschlichen Bedürfnisse der Patienten und ihrer Familien selbstverständlich und Grundlage unseres Handelns sein.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Digest: Gene und Genome (1997) Spektrum Wiss Sondernr 2
Science Genome Issue (1998) Science 282: 581–832
The chipping forecast (1999) Nature Genetics Suppl 21/1
Gottschalk U,Vesting J-W (1998) Naturwissenschaftliche und juristische Aspekte der somatischen Gentherapie. Friedrich-Ebert-Stiftung
Antonarakis SE (1998) Down Syndrome. In: Jameson JL (ed) Principles of Molecular Medicine, Humana Press, Ottawa
Epstein CJ (1995) Down syndrome (trisomy 21). In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. McGraw Hill, New York, pp 749-794
Gardner RJM, Sutherland GR (1996) Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. Oxford University Press, New York
Hook EB (1992) Chromosome abnormalities. Prevalence, risks and recurrence. In: Brock DJH, Rodeck CH, Ferguson-Smith MA (eds) Prenatal Diagnosis and Screening. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 351–392
Jackson JF, North ER, Thomas JG (1976) Clinical diagnosis of Down’s Syndrome. Clin Genet 9: 83–487
Jones KL (1997) Recognizable Patterns of Human Malformation. W. B. Saunders, Philadelphia
Nicholls RD, Saitoh S, Horsthemke B (1998) Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes. TIG 14: 194–200
Schuffenhauer S, Murken J (1997) Moderne zytogenetische Untersuchungsmethoden. Kinderarzt 28: 887–904
Strachan T, Read A (1996) Molekulare Humangenetik. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
Biesecker LG (1998) Lumping and splitting: molecular biology in the genetics clinic. Clin Genet 53: 3–7
Innis JW, Mortlock DP (1998) Limb development: molecular dysmorphology is at hand! Clin Genet 53: 337–348
Jones K L (1997) Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Saunders, Philadelphia
Kalter H, Warkany J (1983) Congenital malformations - etiological factors and their role in prevention. New Engl J Med 308: 424–431, 491–497
Ming JE, Roessler E, Muenke M (1998) Human developmental disorders and the Sonic hedgehog pathway. Mol Med Today 5: 343–349
Winter RM (1996) Analysing human developmental abnormalities. Bioessays 18: 965–971
Adler G, Burg G, Kunze J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J (1996) Leiber. Die klinischen Syndrome Urban & Schwarzenberg, München
Angelman H (1965) „Puppet children: a report on three cases. Dev Med Child Neurol 7: 681–688
Beckwith JB (1963) Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of the kidneys and pancreas, and Leydig cell hyperplasia. Another syndrome. Annual meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles
Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962) Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 26: 1235–1240
Cole TRP, Hughes HE (1994) Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 31: 20–32
Dent CE (1957) Relation of biochemical abnormality to development of mental defect in phenylketonuria. In: Report of the 23rd pediatric research conference, Columbus
Doll DC, Ringenberg QS, Yarbro JW (1988) Management of cancer during pregnancy. Arch Intern Med 148: 2058–2064
Enders G (1991) Infektionen und Impfungen in der Schwangerschaft. Urban & Schwarzenberg, München
Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS (1990) Syndromes of the head and neck. Oxford monographs on medical genetics, No 19, Oxford University Press, New York
Jones KL (1997) Smith’s recognizable patterns of human malformation. WB Saunders, Philadelphia
Jones KL, Smith DW (1973) Pattern and recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2: 999–1001
Laan LAEM, Boer AT den, Hennekam RCM, Renier WO, Brouwer OF (1996) Angelman Syndrome in childhood. Am J Med Genet 66: 356–36o
Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Menuet JC (1968) Les enfants de parents alcooliques. Anomalies observées à propos de 127 cas. Quest Méd 21: 476–492
Löser H (1995) Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte. Gustav Fischer, Stuttgart
Mabry CC, Denniston JC, Nelson TL, Choon DS (1963) Maternal phenylketonuria. A cause of mental retardation in children without metabolic defect. N Engl J med 269: 1404–1408
Majewski F (1986) Die Alkoholembryopathie. Kinderarzt 17:1127–1138 Martínez-Fríaz ML (1994) Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in diabetic mothers. Am J Med Genet 51: 108–113
Noonan JA, Ehmke DA (1963) Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. J Pediatr 63: 468–47o
Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz med Wochenschr 86: 1260–1261
Romano AA, Blethen SL, Dana K, Noto RA (1996) Growth hormone treatment in Noonan syndrome: the national cooperative growth study experience. J Pediatr 128 (5Pt2): 18–21
Sotos JF, Dodge PR, Muirhead D, Crawford JD Talbot NB (1964) Cerebral gigantism in childhood. N Engl J Med 271: 109–116
Spielmann H, Steinhoff H, Schaefer CH, Bunjes R (1998) Arzneimittelverordnung in Schwangerschaft und Stillzeit. Gustav Fischer Verlag, Stuttgart
Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM (1993) Human malformations and related anomalies. Oxford monographs on medical genetics, No 27, Oxford University Press, New York
Udwin O (1990) A survey of adults with Williams syndrome and idiopa- thic infantile hypercalcaemia. Dev Med Child Neurol 32: 129–141
Wiedemann HR (1964) Complex malformatif familial avec hernie ombicale et macroglossie–un „syndrome nouveau“? J Génét Hum 13: 223–232
Wiedemann H-R, Kunze J (1995) Atlas der Klinischen Syndrome. Schattauer, Stuttgart
Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB, (1961) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24: 1311–1318
Internet: Online Mendelian Inheritance in Man: http:// www3. ncbi. nlm. nih. gov/Omim
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2001 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Zabel, B., Winterpacht, A., Koch, M., Schuffenhauer, S., Mundlos, S., König, R. (2001). Medizinische Genetik. In: Lentze, M.J., Schaub, J., Schulte, F.J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-12660-8_5
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-12660-8_5
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-12661-5
Online ISBN: 978-3-662-12660-8
eBook Packages: Springer Book Archive