Pädiatrie pp 1445-1464 | Cite as

Krankheiten der Muskulatur

  • H. G. Lenard
  • Th. Voit
  • C. Hübner
  • A. von Moers

Zusammenfassung

Unter der Bezeichnung „kongenitale Myopathien“ wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefaßt, die durch histochemische und/oder strukturelle oder ultrastrukturelle Veränderungen an der Muskulatur charakterisiert ist. Sie sind fast alle genetisch bedingt, wobei unterschiedliche Erbgänge bei morphologisch gleichartigen Formen vorkommen. Eine sichere nosologische Definition mit molekulargenetischen und molekularbiologischen Methoden ist in den letzten Jahren für einige der kongenitalen Myopathien gelungen, während die Klassifikation einer großen Zahl von teilweise nur an sehr wenigen Fällen beschriebenen Krankheiten noch unklar ist. Genaue Daten zur Häufigkeit fehlen, da die unterschiedlichen Formen mehr oder weniger selten sind. In ihrer Gesamtheit stellen die kongenitalen Myopathien jedoch sicher mehr als 10% der Muskelkrankheiten in pädiatrischen Zentren dar.

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Literatur

  1. Dubowitz V (1995) Muscle disorders of childhood, 2nd edn. Saunders, London, pp 134–176Google Scholar
  2. Emery AEH (ed) (1998) Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics. John Wiley, Chichester, pp 217–288Google Scholar
  3. Goebel HH, Lenard HG (1992) Congenital myopathies. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (eds) Handbook of clinical neurology, Vol 62. Elsevier, Amsterdam, pp 331–367Google Scholar
  4. Bushby K (1996) Towards the classification of the autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Neuromusc Disord 6: 439–441PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. Dubowitz V (1995) Muscle Disorders in Childhood. Saunders, LondonGoogle Scholar
  6. Emery AEH (1998) Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Genetics. John Wiley, ChichesterGoogle Scholar
  7. Straub V, Campbell KP (1997) Muscular dystrophies and the dystrophinglycoprotein complex. Curr Opin Neurol so: 168–175Google Scholar
  8. Voit T (1997) Congenital muscular dystrophies: 1997 update. Brain Dev 20: 65–74CrossRefGoogle Scholar
  9. Barchi RL (1997) Molecular pathology of the periodic paralyses. In: Rosenberg RN, Prusiner SB, DiMauro S, Barchi RL (eds) The Molecular and Genetic Basis of Neurological Disease, znd edn. Butterworth-Heinemann, Boston, pp 723–731Google Scholar
  10. Bulman DE (1997) Phenotype variation and newcomers in ion channel disorders. Hum Mol Genet 6: 1679–1685PubMedCrossRefGoogle Scholar
  11. Jentsch TJ (1997) Myotonia congenita. In: Rosenberg RN, Prusiner SB, DiMauro S, Barchi RL (eds) The Molecular and Genetic Basis of Neurological Disease, 2nd edn. Butterworth-Heinemann, Boston, pp 715–721Google Scholar
  12. Koty PP, Pegoraro E, Hobson G et al. (1996) Myotonia and the muscle chloride channel: dominant mutations show variable penetrance and founder effect. Neurology 47: 963–968PubMedCrossRefGoogle Scholar
  13. Lehmann-Horn F, Engel AG, Ricker K, Rudel R (1994) The periodic paralyses and paramyotonia congenita. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (eds) Myology. Basic and Clinical. Vol 2, 2nd edn. McGraw-Hill, New York, pp 1303–1334Google Scholar
  14. Mailänder V, Heine R, Deymeer F, Lehmann-Horn F (1996) Novel muscle chloride channel mutations and their effect on heterozygous carriers. Am J Hum Genet 58: 317–324PubMedGoogle Scholar
  15. Rudel R, Lehmann-Horn F, Ricker K (1994) The nondystrophic myotonias. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (eds) Myology. Basic and Clinical. Vol 2, znd edn. McGraw-Hill, New York, pp 1291–1302Google Scholar
  16. Dubowitz V (1995) Muscle Disorders in Childhood. Saunders, LondonGoogle Scholar
  17. Engel AG, Armstrong CF (1994) Myology. McGraw-Hill, USAGoogle Scholar
  18. Dalakas MC (1991) Polymyositis, dermatomyositis and inclusion body myositis. N Engl J Med 325: 1487PubMedCrossRefGoogle Scholar
  19. Dalakas MC (1995) Update on the use of intravenous immune globulin in the treatment of patients with inflammatory muscle disease. J Clin Immunol 15: 70–75CrossRefGoogle Scholar
  20. Dubowitz V (1995) Muscle Disorders in Childhood. Saunders, LondonGoogle Scholar
  21. Engel AG, Armstrong CF (1994) Myology. McGraw-Hill, New York Gherardi RK et al. (1998) Macrophagic myofasciitis: an emerging entity. Lancet 352: 347–352Google Scholar
  22. Dubowitz V (1995) Muscle Disorders in Childhood. Saunders Company, LondonGoogle Scholar
  23. Engel AG, Armstrong CF (1994) Myology. McGraw-Hill, New YorkGoogle Scholar
  24. Pons R, De Vivo DC (1995) Primary and secondary carnitine deficiency syndromes. J Child Neurol io/Suppl 2: 8–24Google Scholar
  25. Tein I (1996) Metabolic myopathies. Semin Pediatr Neurol 2: 59–98CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2001

Authors and Affiliations

  • H. G. Lenard
  • Th. Voit
  • C. Hübner
  • A. von Moers

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