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Hereditäre Störungen des Aminosäurenstoffwechsels

  • B. Koletzko
  • N. Zöllner

Zusammenfassung

Primär genetische Störungen des Aminosäurestoffwechsels entstehen durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität eines Enzymproteins (Defekt eines Apoenzymes) oder aber durch das Fehlen eines für die Enzymreaktion notwendigen Kofaktors. Die Mehrzahl angeborener Störungen des Aminosäurestoffwechsels wird autosomal rezessiv vererbt. Die große biochemische und klinische Heterogenität der Manifestationen einzelner Stoffwechseldefekte wird verständlich durch die Vielzahl der zugrunde liegenden unterschiedlichen Mutationen sowie der möglichen Beteiligung mehrerer Gene an der Regulation der Apoenzymsynthese. Eine genauere Differenzierung der Erkrankungen ist heute vielfach mit molekulargenetischen Methoden möglich.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • B. Koletzko
  • N. Zöllner

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