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Angeborene plasmatische Gerinnungsstörungen

  • M. Barthels

Zusammenfassung

Angeborene plasmatische Gerinnungsstörungen sind durch genetische Defekte bedingt. Sofern die Aktivität eines zumeist einzelnen Gerinnungsfaktors vermindert ist, wird eine Blutungsneigung verursacht sofern einer der physiologischen Inhibitoren des Gerinnungssystems betroffen ist, besteht ein erhöhtes Thromboembolierisiko.

Die bekannteste angeborene plasmatische Gerinnungsstörung ist die klassische „Bluterkrankheit”, die schwere Hämophilie A, mit ihren z.T. lebensbedrohlichen Blutungen. Die schwere Hämophilie A ist denn auch diejenige Gerinnungsstörung, die am häufigsten die kostspielige „Substitutionstherapie” mit dem fehlenden Gerinnungsfaktor VIII erfordert. Werden die heutigen Therapiemöglichkeiten richtig angewandt, können die Hämophilen mit einer normalen Lebensweise und Lebenserwartung rechnen. Andererseits verstarben viele Patienten bis in die 90er-Jahre an den Übertragungen von HIV und Hepatitisviren durch die Verwendung von Blutprodukten. Bereits diese wenigen Informationen zeigen, dass die Behandlung der Hämphilie A möglichst den Spezialisten (Hämostaseologen) vorbehalten bleiben sollte.

Bei der noch selteneren Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor IX. Sie darf nicht mit der Hämophilie A verwechselt werden, da für sie grundsätzlich andere Faktorenkonzentrate, nämlich Faktor-IX-Konzentrate, verwendet werden müssen. Relativ häufig kommt das hereditäre, „Von-Willebrand-Syndrom” in seinen milden Formen vor. Es ist aber fast nur die extrem seltene schwere Form, die eine Substitutionstherapie mit Faktor-VIII-/Von-Willebrand-Faktor-haltigen Konzentraten benötigt.

Neuerdings kann auch bei 2 angeborenen Defekten von Inhibitoren der Blutgerinnung, nämlich beim schweren angeborenen Antithrombinmangel und beim schweren angeborenen Protein-C-Mangel, der jeweils fehlende Inhibitor im Bedarfsfall substituiert werden. AngeboreneThombophilien sind aber ungleich seltener behandlungsbedürftig als die Blutungskrankheiten.

Die Handhabung, die Besonderheiten, aber auch die z.T.schwerwiegenden, wenn auch selten gewordenen, unerwünschten Wirkungen der Substitutionstherapie werden in diesem Kapitel ausführlicher behandelt, da sie generell für die Substitutionstherapie mit allen anderen Komponenten der Blutgerinnung gelten. Ausführlichere Informationen zur Substitutionstherapie finden sich in den Leitlinien zurTherapie mit Blutkomponenten und Plasmaderivaten.Vorstand u. wissenschaftlicher Beirat der Bundesärztekammer und bei Schramm u.Scharrer Konsensusempfehlungen zur Hämophilie-Behandlung in Deutschland (◘ s. Abschnittt „Leitlinien”).

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • M. Barthels

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