Sonstige angeborene Stoffwechselsstöru ngen

  • A. C. Muntau

Zusammenfassung

Die Entdeckung neuer angeborener Stoffwechseldefekte und die Aufklärung ihrer biochemischen und molekularen Grundlagen ermöglichte kürzlich die Entwicklung erfolgreicher Behandlungskonzepte für Patienten mit Kreatinstoffwechselstörungen und kongenitalen Defekten der Glykosilierung. Diese Fortschritte haben bei den betroffenen Familien und ihren ärztlichen Betreuern neue Hoffnungen geweckt.

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2004

Authors and Affiliations

  • A. C. Muntau

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