Störungen des Aminosäuren-stoffwechsels

Zusammenfassung

In diesem Kapitel werden die hereditären Stoffwechseldefekte des Aminosäurenstoffwechsels dargestellt. Ganz bewusst wird auf eine ausführliche Darstellung der Grundlagen, Diagnostik und Symptomatik verzichtet und speziell auf die Therapieprinzipien und die einzelnen Therapien hingewiesen. Die gesamte Gruppe der angeborenen Stoffwechselerkrankungen, von denen kumulativ ca.jedes 500. Neugeborene betroffen ist, stellen bei häufig schwerer, lebensbedrohlicher Symptomatik eine besondere Herausforderung dar. Eine rasche und effektive Behandlung ist oft entscheidend für die weitere Entwicklung und Prognose des Kindes. Durch die Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings mittels Elektrospray-Tandemmassenspektrometrie wird in Zukunft in einem Analysengang eine Vielzahl von behandelbaren Aminoacidopathien, Erkrankungen der Fettsäureoxidation und Organoacidurien häufig bereits im präsymptomatischen Stadium erfasst werden können. Der potenzielle Nutzen und große Fortschritt im Sinne der Präventivmedizin erfordert daher eine zunehmend detaillierte Sachkenntnis über die Grundzüge der Therapie von angeborenen Störungen des Aminosäurenstoffwechsels.