Einleitungsreferat

Zusammenfassung

Die Hämophilien sind X-chromosomal rezessive Erbleiden, woraus sich ihre weltweite relative Häufigkeit von etwa 7 pro 100000 Einwohner erklärt. In der Bundesrepublik leben unter 61 Mio Einwohnern etwa 3 500 Hämophilie-A- und 770 Hämophilie-B-Kranke. Exakte Zahlen sind nicht bekannt, da keine Meldepflicht für angeborene Krankheiten besteht. Bei 25 – 35% ist die Familienanamnese trotz sorgfältiger Prüfung leer. Demnach exisitiert eine erhebliche Neumutationsrate. 55% der Hämophilen weisen schwere oder mittelschwere Formen auf [Gerinnungsfaktor-VIII- (Hämophilie A) oder -IX-Aktivität (Hämophilie B) unter 1 bzw. 5%]. Sie erleiden durchschnittlich zwischen 25 und 50 Blutungen pro Jahr, wobei 3/4 Spontanblutungen (ohne eruierbare traumatische Ursache) sind, die zu 40% aus dem Schlaf heraus auftreten. Nur 6% der Blutungen sind äußere Blutungen einschließlich der in die inneren Schleimhäute; das Gros der Blutungen betrifft die Gelenke (70 – 80%), wobei vor allem Knie-, Sprung- und Ellenbogengelenke betroffen werden; dann folgen die Muskelblutungen (10–15%). Ihre Folgen sind vor allem rezidivierende chronische Gelenkentzündungen mit ähnlichem Verlauf wie beim chronischen Gelenkrheumatismus. So haben im 5. Lebensjahr schon 10% der Bluter ein krankhaft verändertes Gelenk; mit 20 Jahren sind es 100%, wobei dann im Durchschnitt 4 Gelenke pro Patient befallen sind. Patienten mit milden Hämophilien (Faktor-VIII- oder -IX-Aktivität 6 – 25⁰1o) und Subhämophilien (Faktor-VIIIoder IX-Aktivität 26–45°/o) erleiden fast nur traumatische Gelenk- und Muskelblutungen, entgehen also meist der nachfolgenden Körperbehinderung und bluten bedrohlich nur bei größeren Operationen oder Verletzungen. Sie entgehen auch der vollständigen Erfassung.