Zusammenfassung
Angeborene Stoffwechseldefekte können sich in jedem Alter (bevorzugt im Neugeborenen-/Säuglingsalter) manifestieren. Die klinische Symptomatik kann sehr unspezifisch sein und beispielsweise einer Sepsis, einer zentralnervösen Blutung/Infektion oder einer kardialen Dekompensation ähneln. Eine rasche Diagnosestellung ist entscheidend. Die Primärdiagnostik ist daher bei allen Patienten obligatorisch, die mit einer raschen klinischen Verschlechterung ohne bekannte Grunderkrankung auffällig werden
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Muntau, A., Röschinger, W., Lagler, F., Roscher, A. (2004). Stoffwechselerkrankungen. In: Pädiatrische Notfall- und Intensivmedizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-09180-7_8
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DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-09180-7_8
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Print ISBN: 978-3-540-02112-4
Online ISBN: 978-3-662-09180-7
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