Stoffwechselerkrankungen

Zusammenfassung

Genetische Erkrankungen treffen Familien zumeist unverhofft und verändern ihr Leben oft entscheidend. Immer wieder waren und sind es Eltern und Betroffene, die Erkenntnisse einfordern und Fortschritte mitgestalten. So drängte in den 30er Jahren eine Familie mit zwei schwer geistig behinderten Kindern den Pädiater und Chemiker Asbjörn, die Ursache zu finden. Die beiden Geschwister waren sich äußerlich sehr ähnlich, und beide Kinder wie auch deren Körperausscheidungen zeigten einen ungewöhnlichen „mäuseartigen“ Körpergeruch. Nach längeren Versuchen stellte Fölling durch Zugabe von Eisenchlorid zum Urin der Kinder eine unerwartete Rotfärbung fest. Nach Charakterisierung der verursachenden Substanz als Phenylbrenztraubensäure und dem Auffinden weiterer geistig behinderter Menschen mit gleicher Konstellati on, berichtete Föiling 1946 über den „Phenylbrenztraubensäureschwachsinn“. 13 Jahre später konnte als genaue Ursache ein genetischer Defekt der Phenylalaninhydroxylase als Ursache der Phenylketonurie nachgewiesen werden.