Pädiatrie pp 589-591 | Cite as

Molekulargenetische Diagnostik angeborener Immundefekte

  • K. Schwarz

Zusammenfassung

Die Möglichkeit, angeborene Erkrankungen auf molekulare Ursachen zurückzuführen, eröffnet der Diagnostik ein breites Spektrum an distinkten, genetisch verursachten Immundefekten (ID). Derzeit sind über 70 primäre ID registriert (Tabelle 74.1); die erwartete Zahl dieser Erkrankungen liegt um ein Vielfaches höher (Ochs et al. 1999; Schwarz et al. 1999; WHO 1997). Für eine Vielzahl dieser ID ist eine genetische Beratung mit Vorhersage des Wiederholungsrisikos sowie eine überträger- und Pränataldiagnostik möglich.

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Literatur

  1. Ochs HD, Smith CIE, Puck JE (1999) (Hrsg) Primary immunodeficiency diseases. A molecular and genetic approach Oxford Univ Press, New York OxfordGoogle Scholar
  2. Schwarz K, Pannicke U, Fugmann SD, Bartram CR (1999) Angeborene lymphozytäre Immundefekte. In: Ruckpaul K, Ganten D (Hrsg) Handbuch der Molekularen Medizin und Gentherapie, Bd 4: Immunsystem und Infektiologie, Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 40–83Google Scholar
  3. WHO Scientific Group (1997) Primary immunodeficiency diseases. Clin Exp Immunol 190 [Suppl]: 1–28Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  • K. Schwarz

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